Генетика
🇧🇬
In Búlgaro
In Búlgaro
Practique preguntas conocidas
Manténgase al día con sus preguntas pendientes
Completa 5 preguntas para habilitar la práctica
Exámenes
Examen: pon a prueba tus habilidades
Pon a prueba tus habilidades en el modo de examen
Aprenda nuevas preguntas
Modos dinámicos
Modo manual [beta]
El propietario del curso no ha habilitado el modo manual
Генетика - Marcador
Генетика - Detalles
Niveles:
Preguntas:
178 preguntas
| 🇧🇬 | 🇧🇬 |
| Рискът при двама здрави родители на засегнато от синдрома на Марфан дете за всяко следващо дете е? | Равен на популационния |
| Антиципацията се дължи на? | Динамична мутация |
| В семейство на здрави родители две от трите им деца са засегнати с автозомно доминантно заболяване ахондроплазия. Кое е най-вероятното обяснение? | De Novo мутация/Непълна пенетрантност |
| Комбинация от симптоми на засягане на ЦНС скелетни мускули и сърце вероятно е породена от? | Мукополизахаридози/митохондриални |
| Каква промяна в диетата и начина на живот може да е от полза при лечението на фенилкетонурия? | Храни бедни на фенилаланин |
| Цитогенетичният метод може да се приложи за откриване на? | Бройни хромозомни нарушения, Небалансирани структурни хромозомни нарушения, Балансирани структурни хромозмни нарушения (Всички изброени) |
| Кое от следните твърдения за PCR реакцията НЕ е вярно? | Реакционната смес включва дидезоксинуклеотид трифосфати |
| Кое от следните твърдения за мускулната дистрофия на Дюшен е ГРЕШНО? | Началото е след 10 годишна възраст |
| Кой от изброените кариотипи съответства на момче с транслокационна форма на синдром на Даун? | 46;ХУ;der(14;21)(q10;q10);+21 |
| При кое от изброените заболявания може да се наблюдава следните прояви - висок ръст, недоразвити вторични полови белези, гинекомастия, малки тестиси и инфертилитет? | Синдром на Клайнфелтър |
| Кое от следните твърдения за фенилкетонурията е вярно? | Рядко насаледствено заболяване което се лекува предимно чрез диета |
| Генетичният феномен антиципация е характерен за кое от изброените заболявания? | Болест на Хънтингтън |
| Кое от следните определения е за алелна хетерогенност? | Различни мутации в даден ген са причината за появата на дадено състояние |
| Дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа се унаследява? | Х-свързано рецесивно |
| Индикация за провеждане на инвазивна пренатална диагностика е? | Родено предишно дете с хромозомна болест |
| При някои наследствени заболявания генната терапия представлява? | Заместване на дефектен генен продукт с нормален |
| Цитогенетичният метод позволява визуализиране на всички изброени аберации с изключение на? | Микроделеции и микродупликации |
| За раним период за действие на тератогени през пренаталното развитие е приет периодът? | Между 2-10 седмица след концепция |
| Кой от посочените механизми участва в патогенезата на злокачествените заболявания? | Активиране на (прото)онкоген |
| От изброените фактори, кой има значение за увеличаване на честотата на автозомно рецесивните заболявания? | Кръвнородствените бракове |
| Полимеразната верижна реакция (PCR) е? | Молекулярно- генетичен метод |
| Ембриопатия от прием на Варфарин се характеризира с? | Тежко изразен хипопластичен нос, впечатляващи костни аномалии на скелета |
| Ретиноидната ембриопатия се характеризира с това, че? | Малформации на тимуса като класическа аномалия на DiGeorge |
| Кое от следните твърдения за тератогенния ефект от алкохолна злоупотреба е вярно? | Поведенчески отклонения са често срещан симптом при деца с фетален алкохолен синдром |
| Дефектите на затваряне на невралната тръба се дължат на? | Недостиг на фолиева киселина |
| Пренатална диагностика за дефекти на неврална тръба е показана при бременна, която? | Има инсулин-зависим захарен диабет |
| Гени, участващи във фаза 1 на лекарствения метаболизъм? | Принадлежат към цитохром P450 ензимна система |
| Кръвният ензим-инхибиторен тест (дибукаиново число) се използва за търсене (скриниране) на фамилни членове с променена? | Сукцинилхолинова чувствителност |
| Лечение с медикамента Erbitux (моноклонални антитела) при колоректален карцином се прилага при установен? | Див тип (нормален) на K-ras гена |
| Всички твърдения за ембриопатия вследствие прием на антагонисти на фолиева киселина (Метотрексат, Аминоптерин) са верни с изключение на? | Не може да предизвика аборт в бременна жена |
| Микрогнатия, микроцефалия, малки очни цепки, тънка горна устна, аномален растеж на косата са характерни за? | Алкохолна ембриопатия |
| 21-годишен чернокож младеж на почивка в Гърция развива остра хемолитична анемия след лечение на малария с примакин. Кое от следните твърдения е вярно? | Той има риск да развие хемолитична анемия, ако се лекува с други лекарства (напр. сулфонамиди) |
| Антималарийни средства, нестероидни противовъзпалителни, аспирин, нафталин предизвикват хемолиза при пациенти с? | Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназна недостатъчност |
| Пациенти, които имат фенотип на бавно ацетилиране на изониазид (антитуберкулозен медикамент) имат? | По-голяма склонност да рецидивират болестта при лечение със стандартна доза |
| Моноклоналното антитяло Avastin се използва за лечение на? | Хронична миеолоидна левкемия (ХМЛ) |
| Цитогенетичен маркер за ХМЛ е транслокацията? | T(9,22), Glivec |
| За специализирано ултразвуково изседване фетална анатомия не е вярно? | Се провежда само при жени с анамнеза за преходна бременност с аномалии |
| При някои наследствени заболявания генната терапия представлява? | Въвеждане на нормален ген който ще компенсира липсата на функция на дефектен ген |
| За кластогена не е вярно че? | Може да предизвика мутации в гени |
| Кое от изброените твърдения е критерий за автозомно- доминантно унаследяване? | Болният родител предава заболяването в потомство с риск 50% без оглед на пола |
| За генеалогичния (радословния) метод НЕ е вярно че? | Може да покаже точната локализация на мутацията |
| За кластогенния ефект не е вярно че? | Води до моногенни мутации |
| Какви промени очаквате в новородено чиято майка системно е употребявала алкохол по време на бремеността? | Лицев дисморфизъм и умствено изоставане |
| Масов неонатален скрининг в българия се провежда за? | Фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречна хиперплазия |
| Кое е характерно за наследствените ракови синдроми? | Ранна възрастова изява, често двустранно засягане |
| Към инвазивна пренатална диагностика спада? | Амниоцентезата |
| Дисрупция предсравлява? | Дефект причинен от натиск или нарушение в кръвоснабдяването |
| Кои от следните индивиди са задължителни(облигатни) хетерозиготни носители на автозомно – рецесивен ген по генеалогични критерии? | Родителите на болно дете |
| При кое състояние се срещат често в комбинация, вродена сърдечна аномалия,дуоденална атрезия, умствено изоставане и нисък ръст? | Синдром на Down |
| Методът FISH би бил неизпълним без? | Специални сонди |
| При пациент с хепатоспленомегалия, анемия, тромбоцитопения, костни болки и фрактури, вероятна диагноза е? | Болест на Гоше |
| Какъв е патофизиологичният механизъм на муковисцидозата? | Дефект в каналите (Хлорни йони) |
| Фенотипната изява при синдром на Марфан се характеризира с? | Трудна прогноза поради вариабилна експресивност |
| "компауд хетерозигот“ се нарича: | Индивид с 2 различни мутации в 1 и същ локус |
| Антиципацията се дължи на? | Динамична мутация |
| Кое от изброените заболявания се отнася към нарушения в обмяната на стероидите? | Вродена надбъбречна хиперплазия |
| Синдромът на чуплива X хромозома се дължи на? | Динамична мутация |
| Митохондриалните заболявания включват в клиничната си картина често? | Мултиорганно засягане |
| Кой от изброените по- долу кариотипи може да се установи при момиче със синдром на Едуардс? | 47, (xy)xx, + 18 |
| Фамилна хиперхолестеролемия е заболяване, свързано най-често с? | Дефекти на LDL рецепторите |
| Лизозомните болести се характеризират с? | Органомегалия |
| Кое от следните заболявания може да е причина за вирилизация на външните гениталии? | Пълна андрогенна нечувствителност |
| Кое от следните твърдения за спиналната мускулна атрофия е вярно? | Често се срещат инфекции от страна на дихателната система |
| Кой от изброените кариотипи е на момче със синдром на Ангелман? | 46;XY'del(15)(q11q13)mat |
| Адулторната бъбречна поликистоза се характеризира с? | Локусна хетерогенност и късно начало |
| Митохондриална енцефаломиопатия лактатна ацидоза инсулто-подобни симптоми са характерни за? | MELAS синдром |
| Динамична мутация се асоциира с? | Намножен нуклеотиден повтор |
| В коя възрастова група характерно се наблюдават първите симптоми на болест на Хънтингтън? | 30-40 годишна възраст |
| При кой от следните случаи се увеличава вероятността за раждане на дете със синдром на Down? | Майка на 20 години носител на 21/14 Робертсонова транслокация |
| Кои от следните симптоми са типични за болестта на Фабри? | Акропарастезия ангиокератоми помътняване на корнеята |
| Каква е честотата на носителите на Автозомно рецесивния алел за муковисцидоза сред европейците? | 1 на 25 |
| Имунодефицитът е симптом на кое от следните заболявания? | Синдром на Ди Джорджи |
| Кое от следните твърдения се отнася за гонозомните хромозомни болести? | Откриват се случайно или поради инфертилитет |
| 18 годишно момиче е с първична аменорея при прегледа се установяват още недоразвити гениталии и гръдни жлези. Каква е най-вероятната диагноза? | Синдром на андрогенна нечувствителност |
| Какъв е типът на унаследяване при синдрома на Рет? | Х- доминантно |
| Израждате дете с множествени фрактури и сини склери. Каква е най-вероятната диагноза? | Остеогенезис имперфекта |