Buscar
Estás en modo de exploración. debe iniciar sesión para usar MEMORY

   Inicia sesión para empezar

level: Level 1

Questions and Answers List

level questions: Level 1

QuestionAnswer
Ваша пациентка има плосък корен на носа нисък ръст поради къси крайници и макроцефалия. Каква е най- вероятната диагноза?Ахондроплазия
Кое от изброените е метод който се използва за създаване на милиони копия ДНК от интересуващата ни секвенция?PCR
Рискът при двама здрави родители на засегнато от синдрома на Марфан дете за всяко следващо дете е?Равен на популационния
В семейството на двама партньори с ахондроплазия, каква е вероятността плода да е хомозигот по мутантния алел?25%
Антиципацията се дължи на?Динамична мутация
В семейство на здрави родители две от трите им деца са засегнати с автозомно доминантно заболяване ахондроплазия. Кое е най-вероятното обяснение?De Novo мутация/Непълна пенетрантност
Комбинация от симптоми на засягане на ЦНС скелетни мускули и сърце вероятно е породена от?мукополизахаридози/митохондриални
Каква промяна в диетата и начина на живот може да е от полза при лечението на фенилкетонурия?Храни бедни на фенилаланин
Цитогенетичният метод може да се приложи за откриване на?Бройни хромозомни нарушения, Небалансирани структурни хромозомни нарушения, Балансирани структурни хромозмни нарушения (Всички изброени)
Кое от следните твърдения за PCR реакцията НЕ е вярно?Реакционната смес включва дидезоксинуклеотид трифосфати
Кое от следните твърдения за мускулната дистрофия на Дюшен е ГРЕШНО?Началото е след 10 годишна възраст
Кой от изброените кариотипи съответства на момче с транслокационна форма на синдром на Даун?46;ХУ;der(14;21)(q10;q10);+21
При кое от изброените заболявания може да се наблюдава следните прояви - висок ръст, недоразвити вторични полови белези, гинекомастия, малки тестиси и инфертилитет?Синдром на Клайнфелтър
Кое от следните твърдения за фенилкетонурията е вярно?Рядко насаледствено заболяване което се лекува предимно чрез диета
Генетичният феномен антиципация е характерен за кое от изброените заболявания?Болест на Хънтингтън
Кое от следните определения е за алелна хетерогенност?Различни мутации в даден ген са причината за появата на дадено състояние
58-годишен мъже диагностициран с колоректален аденокарцином засягащ colon ascendens. Има мутация в KRAS гена. Как може да се интерпретира това по отношение на таргетната терапия? Подходящ кандидат ли е?Не е подходящ кандидат
Дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа се унаследява?Х-свързано рецесивно
Индикация за провеждане на инвазивна пренатална диагностика е?Родено предишно дете с хромозомна болест
При някои наследствени заболявания генната терапия представлява?Заместване на дефектен генен продукт с нормален
Цитогенетичният метод позволява визуализиране на всички изброени аберации с изключение на?Микроделеции и микродупликации
За раним период за действие на тератогени през пренаталното развитие е приет периодът?Между 2-10 седмица след концепция
Кой от посочените механизми участва в патогенезата на злокачествените заболявания?Активиране на (прото)онкоген
От изброените фактори, кой има значение за увеличаване на честотата на автозомно рецесивните заболявания?Кръвнородствените бракове
Полимеразната верижна реакция (PCR) е?Молекулярно- генетичен метод
Ембриопатия от прием на Варфарин се характеризира с?Тежко изразен хипопластичен нос, впечатляващи костни аномалии на скелета
Ретиноидната ембриопатия се характеризира с това, че?Малформации на тимуса като класическа аномалия на DiGeorge
Кое от следните твърдения за тератогенния ефект от алкохолна злоупотреба е вярно?поведенчески отклонения са често срещан симптом при деца с фетален алкохолен синдром
Дефектите на затваряне на невралната тръба се дължат на?Недостиг на фолиева киселина
Пренатална диагностика за дефекти на неврална тръба е показана при бременна, която?има инсулин-зависим захарен диабет
Г6ФД дефицитът е фармако-генетично нарушение с най-висока честота при етнически?Южно-Европейци
Гени, участващи във фаза 1 на лекарствения метаболизъм?Принадлежат към цитохром P450 ензимна система
Морфологичен дефект, първична грешка на нормалното развитие (морфогенеза) в резултат на вътрешно нарушен процес в развитието на орган или тъкан е?малформация
Кръвният ензим-инхибиторен тест (дибукаиново число) се използва за търсене (скриниране) на фамилни членове с променена?Сукцинилхолинова чувствителност
Лечение с медикамента Erbitux (моноклонални антитела) при колоректален карцином се прилага при установен?Див тип (нормален) на K-ras гена
Пациентките с HER2 позитивен рак на гърдата са подходящи за лечение с?Herceptin
Значителен тератогенен риск е свързан с лечението по време на първия триместър с всяко едно от посочените лекарства, с изключение на?Аспирин
Кое от следните нарушения НЕ е показание за цитогенетичен анализ?Майка с диабет
Всички твърдения за ембриопатия вследствие прием на антагонисти на фолиева киселина (Метотрексат, Аминоптерин) са верни с изключение на?Не може да предизвика аборт в бременна жена
Микрогнатия, микроцефалия, малки очни цепки, тънка горна устна, аномален растеж на косата са характерни за?Алкохолна ембриопатия
21-годишен чернокож младеж на почивка в Гърция развива остра хемолитична анемия след лечение на малария с примакин. Кое от следните твърдения е вярно?той има риск да развие хемолитична анемия, ако се лекува с други лекарства (напр. сулфонамиди)
Антималарийни средства, нестероидни противовъзпалителни, аспирин, нафталин предизвикват хемолиза при пациенти с?глюкозо-6-фосфат дехидрогеназна недостатъчност
Пациенти, които имат фенотип на бавно ацетилиране на изониазид (антитуберкулозен медикамент) имат?по-голяма склонност да рецидивират болестта при лечение със стандартна доза
Ензимите от CYP P450 системата участват в чернодробната детоксикация на различни лекарствени препарати. В коя фаза на лекарствения метамолизъм се включва CYP P450 системата ?фаза 1
Моноклоналното антитяло Avastin се използва за лечение на?Хронична миеолоидна левкемия (ХМЛ)
Цитогенетичен маркер за ХМЛ е транслокацията?t(9,22), Glivec
За специализирано ултразвуково изседване фетална анатомия не е вярно?се провежда само при жени с анамнеза за преходна бременност с аномалии
При някои наследствени заболявания генната терапия представлява?въвеждане на нормален ген който ще компенсира липсата на функция на дефектен ген
Коя хромозома се наблюдава в три копия при синдрома на патау?13
За кластогена не е вярно че?Може да предизвика мутации в гени
Кое от изброените твърдения е критерий за автозомно- доминантно унаследяване?болният родител предава заболяването в потомство с риск 50% без оглед на пола
Генетични вариации в коя ензимна система влияят върху метаболизма на синтром варфарин и са свързани с възможни нежелани лекарствени ефекти?cyp2c9
За генеалогичния (радословния) метод НЕ е вярно че?може да покаже точната локализация на мутацията
Коя субфамилия е отговорна за метаболизма на над 25% от фармацевтичните продукти?cyp3a4
За кластогенния ефект не е вярно че?води до моногенни мутации
Какви промени очаквате в новородено чиято майка системно е употребявала алкохол по време на бремеността?Лицев дисморфизъм и умствено изоставане
Масов неонатален скрининг в българия се провежда за?фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречна хиперплазия
Кое е характерно за наследствените ракови синдроми?Ранна възрастова изява, често двустранно засягане
Кое хромозомно преустройство не е балансирано?делеция
Към инвазивна пренатална диагностика спада?Амниоцентезата
Коя от следните групи наследствени болести се среща най-често?мултифакторни
Дисрупция предсравлява?дефект причинен от натиск или нарушение в кръвоснабдяването
Твърдението че острата интермедиентна порфирия се провокира от сулфонамиди е?Вярно
Кои от следните индивиди са задължителни(облигатни) хетерозиготни носители на автозомно – рецесивен ген по генеалогични критерии?Родителите на болно дете
Ваш пациент от мъжки пол се оплаква от мускулна слабост. Също така има повишени нива на креатинин киназа в кръвта. Каква е най-вероятната диагноза?Дюшен
При кое състояние се срещат често в комбинация, вродена сърдечна аномалия,дуоденална атрезия, умствено изоставане и нисък ръст?синдром на Down
Методът FISH би бил неизпълним без?специални сонди
При пациент с хепатоспленомегалия, анемия, тромбоцитопения, костни болки и фрактури, вероятна диагноза е?Болест на Гоше
Какъв е патофизиологичният механизъм на муковисцидозата?Дефект в каналите (Хлорни йони)
Фенотипната изява при синдром на Марфан се характеризира с?Трудна прогноза поради вариабилна експресивност
"компауд хетерозигот“ се нарича:Индивид с 2 различни мутации в 1 и същ локус
Антиципацията се дължи на?Динамична мутация
Кое от изброените заболявания се отнася към нарушения в обмяната на стероидите?Вродена надбъбречна хиперплазия
Синдромът на чуплива X хромозома се дължи на?Динамична мутация
Митохондриалните заболявания включват в клиничната си картина често?Мултиорганно засягане
Кой от изброените по- долу кариотипи може да се установи при момиче със синдром на Едуардс?47, (xy)xx, + 18
Фамилна хиперхолестеролемия е заболяване, свързано най-често с?дефекти на LDL рецепторите
Лизозомните болести се характеризират с?Органомегалия
Кой е методът за диагностициране на моногенни болести?PCR
Кое от следните заболявания може да е причина за вирилизация на външните гениталии?Пълна андрогенна нечувствителност
Кое от следните твърдения за спиналната мускулна атрофия е вярно?Често се срещат инфекции от страна на дихателната система
Кой от изброените кариотипи е на момче със синдром на Ангелман?46;XY'del(15)(q11q13)mat
Адулторната бъбречна поликистоза се характеризира с?Локусна хетерогенност и късно начало
Митохондриална енцефаломиопатия лактатна ацидоза инсулто-подобни симптоми са характерни за?MELAS синдром
Динамична мутация се асоциира с?намножен нуклеотиден повтор
В коя възрастова група характерно се наблюдават първите симптоми на болест на Хънтингтън?30-40 годишна възраст
Индивид от мъжки пол по отношение на гените върху Х-хромозомата се нарича?Хемизигот
Метод на избор за диагностициране на синдром на Едуардс е?Кариотипиране
При кой от следните случаи се увеличава вероятността за раждане на дете със синдром на Down?Майка на 20 години носител на 21/14 Робертсонова транслокация
FISH методът се прилага основно за диагностиката на?Микроделеции
Кои от следните симптоми са типични за болестта на Фабри?Акропарастезия ангиокератоми помътняване на корнеята
Каква е честотата на носителите на Автозомно рецесивния алел за муковисцидоза сред европейците?1 на 25
Имунодефицитът е симптом на кое от следните заболявания?синдром на Ди Джорджи
Кое от следните твърдения се отнася за гонозомните хромозомни болести?откриват се случайно или поради инфертилитет
При новородено момченце се установени множествени вродени аномалии и проведеният цитогенетичен анализ показва кариотип - 46;XY;der(13;14)(q10;q10);+13. Установеният кариотип отговаря на?Синдром на Патау транслокационна форма
Кой метод се използва като скринингово изследване при съмнение за муковисцидоза?Генетичен скрининг
18 годишно момиче е с първична аменорея при прегледа се установяват още недоразвити гениталии и гръдни жлези. Каква е най-вероятната диагноза?Синдром на андрогенна нечувствителност
Каква е функцията на едноверижната ДНК по време на PCR реакцията?Служи за матрица
Какъв е типът на унаследяване при синдрома на Рет?Х- доминантно
Израждате дете с множествени фрактури и сини склери. Каква е най-вероятната диагноза?Остеогенезис имперфекта
Плейотропен ефект на гена означава?явление при което един абнормен ген определя множество фенотипни изяви в различни органи и системи
Едноседмично момиченце е прието в спешен кабинет с повръщане дехидратация и вирилизация. Лабораторните показатели показват намалени нива на Na и завишени на K. Коя е най- вероятната диагноза?вродена надбъбречна хиперплазия
Двама здрави родители имат едно дете с Ахондроплазия без други засегнати във фамилията. Интересуват се какъв е риска да имат отново дете със същото заболяване?Същия като популационния
Кое е причината за наблюдавания имунодефицит при синдрома на Ди Джорджи?Тимусна аплазия
Деменция загуба на сръчност личностни промени и загуба на моторен контрол са характерни клинични белези за?Хорея на Хънтингтън
При дете с тежко умствено изоставане епилепсия атаксия и специфично поведение с пристъпен немотивиран смях най-вероятната диагноза е?Синдром на Ангелман
Коя система е основно засегната при муковисцидозата?Жлезите с външна секреция. Бял дроб
Каква е вероятността двама родители носители на мутация в гена за спинална мускулна атрофия да имат здраво дете?75%
Синдромът на Wolf-Hirchorn се нарича още?Монозомия 4p синдром
Различната по тежест клинична изява на гена се нарича?Вариабилна експресивност
Рядка коса големи щръкнали уши синофриз и крушовиден нос са симптоми типични за кое заболяване?Синдром на Лангър- Гидеон/Трихо-рино-фалангеален синдром тип 2
Мъж с доказано Х-доминантно заболяване предава мутацията на?Дъщерите си
Синдромът на Марфан се дължи на мутация в?FBN1 гена
Заболяване което възниква в резултат от нарушения в синтезата на колаген тип 1 може да бъде?Остеогенезис имперфекта
Кое от изброените заболявания се характеризира с нисък ръст къс широк врат и липсващи вторични женски полови белези?Синдром на Търнър
Ако ена клетка съдържа различни видове митохондрии терминът който описва това състояние се нарича?Хетероплазмия
Фенотипно здрави родители на дете с автозомно рецесивно моногенно заболяване се наричат?Облигатни хетерозиготи
Младеж на 25 години с 44 CAG броя тринуклеотидни повтора на гена асоцииран с болест на Хънтингтън е?Пълна пенетрантност/носител/болен
Симптомите на Walker и Steinberg са често срещани при?Синдром на Марфан
Индивид който е хетерозигот по гени в два различни локуса се нарича?двоен хетерозигот
Коя е най-честата причина за възникване на синдромите на Praider-Willi и Ангелман?Импринтинг
Жена с фенилкетонурия се интересува какъв е риска да има деца с фенилкетонурия при условие че партньорът е здрав неносител?0%
При пациент с хепатоспленомегалия анемия тромбоцитопения костни болки и фрактури вероятна диагноза е?Болест на Гоше
Ваш пациент е с азооспермия поради неправилно развитие на тестисите. Най-вероятната диагноза е?Клайнфелтър
Кой е методът за диагностициране на моногенни болести?Цитогенетично-молекулярен/PCR
Наличието на CGG тринуклеотиден повтор в гена причиняващ синдром на чуплива Х хромозома при брой на копията от 51 до 200 е?премутация
Потният тест се използва като скринингово изследване при кое от следните заболявания?Муковисцидоза
Двегодишно момче е доведено в спешно отделение след гърч. От физикалния преглед се открива че е с много светли кожа коса и очи както и с неприятна миризма на кожата. Кой е дефицитният ензим асоцииран с вероятното подлежащо заболяване?Фениаланин хидроксилаза
Каква е вярната последователнсот на трите стъпки на Полимеразно верижната реакция?Топлинна денатурация; свързване (анийлинг); удължаване на праймерите
В семейството на двама здрави родители се ражда дете с генетично доказано заболяване - Муковисцидоза. Определете какъв е риска да имат отново дете със същото заболяване?25%
На какво най- често се дължи синдрома на Kleinfelter?допълнителна хромозома от майчин произход
Cri du chat синдромът се дължи на?Делеция на 5та хромозома
Твърдението "новите мутации са характерни изключително за бащините полови клетки и увеличават честотата си с напредване на бащината възраст" е приложимо за?Ахондроплазия
Дефектният ген водещ до появата на мускулна дистрофия на Дюшен е разположен върху?21 хромозома
Диагнозата синдром на Търнър може да се постави още при раждането поради?наличието на генерализиран лимфедем
Какъв е рискът за засегнати деца от бъбречна поликистозна болест ако вашият пациент е диагностициран с това заболяване (партньорката му е здрава)?50%
Какъв е генетичният дефект и патогенеза на заболяването Остеогенезис имперфекта?Нарушение в синтезата на колаген тип 1
6 годишно дете е прието в болницата по повод ненаддаване на тегло. При прегледа се установяват барабанни пръсти и продуктивна кашлица. Майката съобщава за стеаторея. Каква е най-вероятната диагноза?Муковисцидоза
Болни с едно и също митохондриално заболяване имат различна клинична картина. На какво се дължи това?Вариабилна експресивност/Плейотропен ефект
Лизозомните болести се характеризират с?Органомегалия/невродегенеративни промени
Как се нарича явлението при което един индивид получава две копия на гена само от единия родител?Унипаретална изодизомия
Подредете в правилната последователност стъпките на извършване на молекулярно-генетичния анализ като започнете от първата: А.Електрофореза В.Полимеразна верижна реакция С.ДНК изолация D.АнализC B A D
Най-често срещаната форма на синдрома на Down е?регулярна тризомия 21
Ксантомите и ксантелазмите са характерна част от фенотипната изява на заболяването?Фамилна хиперхолестеролемия
Болестта на Фабри се характеризира с?Силни парещи болки в крайниците -> акропарестезия
При мъж на 35г. е поставена диагноза бъбречна поликистоза. Мъжът (хетерозигот) се интересува какъв е риска да предаде мутацията на децата си?50%
Кои от следните индивиди са задължителни (облигатни) хетерозиготни носители на автозомно- рецесивен ген по генеалогични критерии?Здравите сибси на болния и родителите на болни деца
Експанзия на специфичен тринуклеотиден повтор лежи в основата на две от изброените заболявания. Посочете кои са тези две заболявания?Синдром на чупливата Х-хромозома и Хорея на Хънтингтън
Кое от твърденията относно риска за повторение при мултифакторните заболявания НЕ е вярно?Най-често има висок риск за повторение
Родственици от 2ра степен са?Баба и внук
За CGH array (сравнителна геномна хибридизация) е вярно че?метод позволяващ цялостно сканиране на генома за наличие на допълнителен или липсващ генетичен материал
За синдрома на пълна андрогенна нечувствителност (С-м на Морис) е вярно че?генетичният пол на индивида е мъжки а фенотипа е женски
Кое твърдение за късния биохимичен скрининг НЕ е вярно?извършва се между 11-14 г.с.
Кариотипът 46 Xi(Xq) е?Небалансиран женски кариотип с изохромозома по дългото рамо на Х хромозомата
При дете със синдром на Даун е установен кариотип 47ХХ +21/46ХХ. По време на кое клетъчно делене е възникнало хромозомното неразделяне?По време на митотичното делене в зиготата
Мускулната дистрофия на Дюшен се свързва с?делеции в дистрофиновия ген и гонаден мозаицизъм
Морфологичен дефект в резултат на първична грешка в развитието на тъкан или орган рано в ембриогенезата се нарича?Малформация
Всички изброени твърдения за заболяванетo бета таласемия са верни с изключение на?унаследява се автозомно – доминантно (унаследява се всъщност автозомно-рецесивно)
De novo мутациите (генни) се асоциират с?напреднала бащина възраст
Кое от следните твърдения за туморсупресорните гени и (прото)онкогените не е вярно?Тумор супресорните гени работят по механизма gain of function
В семейството на здрави родители има родено едно дете с изолирана аненцефалия. Какво ще посъветвате родителите при следваща бременност?да се направи ехографско изследване на плода
Генни мутации могат да бъдат всички изброени с изключение на?транслокация
Как процентно се разпределят микроделециите унипаренталната дизомия и мутациите като причина за проява на синдром на Prader-Willi?75% 25% 1%
Често използван метод за търсене на делеции в дистрoфиновия ген е?Мултиплексен PCR
Всяко от изброените заболявания се унаследява автозомно-рецесивно с изключение на?Фабри (унаследява се Х-рецесивно
Мъж с дефицит на Г6ФД е женен за жена с нормална активност на Г6ФД (хомозогот).Каква е вероятността за предаване на дефекта в потомството?всички деца са здрави
Кое твърдение за ранния биохимичен скрининг НЕ е вярно?Материалът за изследване е амниотична течност
При жена на 30г. е поставена диагноза остеогенезис имперфекта. Жената (хетерозигот) се интересува какъв е риска да предаде мутацията на децата си?50%
Каква е приблизителната честота на болните от муковисцидоза в Европа?1 на 2500
Посочените фактори повишават риска за мултифакторно унаследяващо се заболяване при родственици с изключение на?напреднала възраст на пробанда
8% до 10% от жените носителки на мутация в DMD гена са с мускулна слабост. Каква е вероятната причина?Х инактивация
Кой от изброените генетични методи може да бъде използван за диагностика на Di George?FISH
Коя от изброените аберации не може да се визуализира чрез цитогенетичен анализ?Frameshift мутация
Флуоресцентната ин ситу хибридизация позволява визуализирането на?Микроделеции
Амниотичните бендове са свързани с една от изброените видове аномалии?Дисрупция
В кой от изброените случаи очаквате фенотипно нормален индивид?Индивид с балансирана реципрочна транслокация
38 годишна жена наскоро претърпяла мастектомия по повод карцином на млечната жлеза идва за медико-генетичен консул. Баща и е имал сарком на около 50-годишна възраст а първата и братовчедка по бащина линия-карцином засягащ ЦНС на около 40-годишна възраст. Съмнение за кое от изброените заболявания може да има?Синдром на Li-Fraumeni
Кое от следните твърдения за групата на вродените грешки на обмяната не е вярно?Почти всички се унаследяват Х-свързано