Autosomal recessiv sygdom Skyldes reduceret syntese af HbA som medfører nedsat syntese af hæmoglobin og nedsat hæmoglobinisering af erytrocytterne Behandling: månedlige transfusioner - mål Hgb >7,0 mmol/l Tillæg af jernkelerende behandling Kurativ behandling - stamcelletransplantation ved HLA-donor