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level: Tubulopatías

Questions and Answers List

level questions: Tubulopatías

QuestionAnswer
Cómo calcular anión gapSodio - (Cloro + Bibarbonato)
- Polidipsia y poliuria - Detención del crecimiento - Potasio normal o disminuido - pH urinario menor a 5.5 - Acidosis metabólica hiperclorémica - Síndrome de FanconiAcidosis tubular renal tipo 2
- Poliuria y polidipsia - Retraso de crecimiento - Raquitismo - Osteomalacia - Acidosis metabólica hiperclorémica - Disfunción tubular proximal - Glucosuria - ProteinuriaSíndrome de Fanconi
- Poliuria y polidipsia - Dolor abdominal - Cólico renal - Hematuria macroscópica - Cristales de cisteína en córnea - NefrolitiasisCistinosis
Gen afectado en cistinosisCTNS
Proteínas afectadas en cistinuriarBAT y b0AT
- Cólico renal - Obstrucción urinaria - Infecciones - Nefrolitiasis repetida de cistinaCistinuria
Aminoaciduria hereditaria más frecuenteCistinuria
Proteína afectada en Bartter tipo 1:NKCC2
- Alcalosis hipokalémica hipoclorémica - Polihidramnios - Nacimiento prematuro - Nefrocalcinosis - Renina y aldosterona elevadas - HipostenuriaBartter tipo 1
Proteína afectada en Bartter tipo 2:ROMK
- Alcalosis hipokalémica hipoclorémica - Polihidramnios - Nacimiento prematuro - Nefrocalcinosis - Renina y aldosterona elevadas - Hipostenuria - Hiperkalemia y acidosis transiente en período neonatalBartter tipo 2
Tipos de Bartter antenatales:1, 2, 4 y 5
Proteína afectada en Bartter tipo 3:CIC-Kb
- Alcalosis hipokalémica hipoclorémica - Polidipsia y poliuria - Vómito - Debilidad muscular - Paciente de 3 años de edadBartter tipo 3
Proteína afectada en Bartter tipo 4:Barttina y CLCNKA/B
- Alcalosis hipokalémica hipoclorémica - Polihidramnios - Nacimiento prematuro - Hipomagnesemia - Sordera sensorineuralBartter tipo 4
Proteína afectada en Bartter tipo 5:MAGE-D2
- Polihidramnios - Nacimiento prematuro - Hipocalcemia - Hipoparatiroidismo - HipomagnesemiaBartter tipo 5
- Osteomalacia - Nefrocalcinosis - Hipokalemia - Acidosis metabólica con pH urinario alcalino - Densidad urinaria menor a 1.005Acidosis tubular tipo 1
Proteína afectada en Acidosis tubular tipo 1:H+ATPasa
- Polidipsia y poliuria - Deshidratación hiponatrémica - Se puede acidificar orina - Hiperkalemia - Pérdida de bicarbonatoAcidosis tubular tipo 4
Causa de acidosis tubular tipo 4:Deficiencia o resistencia a la aldosterona (hipoaldosteronismo)
Pseudohiperaldosteronismo:Síndrome de Liddle
Proteína afectada en síndrome de Liddle:ENAC
Patrón de herencia de síndrome de Liddle:Autosómico dominante
- Hipertensión arterial severa - Alcalosis metabólica - Hipokalemia - Renina y aldosterona reducidas - Falla del crecimiento - Volumen urinario normal (sin poliuria ni polidipsia)Síndrome de Liddle
Proteína afectada en síndrome de Gitelman:NCC
Edad de presentación de síndrome de Gitelman:Niñez tadría o adultez
- Alcalosis metabólica hipokalémica hipoclorémica normotensa - Hiperaldosteronismo - Hipomagnesemia - Sin nefrocalcinosis - Diagnóstico en la niñezEnfermedad de Gitelman
- Polidipsia y poliuria - Densidad urinaria menor a 1.010 - Hipernatremia - Deshidratación - Osmolaridad plasmática elevada - Osmolaridad urinaria disminuidaDiabetes insípida
Por qué hay poliuria en síndrome de FanconiPorque no se puede concentrar la orina
Por qué hay polihidramnios en BartterEl bebé tiene poliuria en el vientre
Por qué hay poliuria en BartterSecreción aumentada de prostaglandinas dilatadoras
Por qué hay alcalosis hipokalémica hipoclorémica en Bartter 1Más sal en nefrona distal significa más reabsorción de sodio, lo cual se acompaña de excreción de potasio e iones de hidrógeno
Por qué hay hipercalciuria e hipermagnesiuria en Bartter 1Menor concentración de cationes paracelulares debido al potencial positivo reducido del lumen
Función de ROMK:Canal de potasio en asa de Henle, encargado de reciclar el potasio al espacio luminal (asegura función de NKCC2)
Qué implica pérdida de función de ROMK:Pérdida de función significa menor absorción de NaCl
Por qué hay alcalosis metabólica hipokalémica en Bartter tipo 3Los defectos en el canal CIC-Kb previenen la reabsorción de NaCl en el asa de Henle y aumentan el transporte de NaCl a la nefrona distal
Por qué es la sordera en Bartter 4Los canales de cloruro y subunidad de Barttina se expresan en el oído interno (salida de cloruro es necesaria para despolarización de folículos pilosos)
Función de MAGE-D2Aumenta expresión de NKCC2 en asa de Henle
Por qué hay nefrocalcinosis en acidosis tubular tipo 1Porque la orina es alcalina
Por qué hay acidosis hiperclorémica en acidosis tubular tipo 1La pérdida del volumen extracelular (deshidratación), estimula la reabsorción de sodio, así como el cloruro y el bicarbonato está disminuido por amortiguar los hidrogeniones libres. Además, por cada hidrogenión excretado, se agrega un bicarbonato nuevo al plasma, al estar este mecanismo limitado, se manifiesta como pérdida de bicarbonato
Por qué hay acidosis en acidosis tubular tipo 4No se puede excretar amonio debido a elevación de potasio sérico
A qué se deben las manifestaciones clínicas del síndrome de LiddleConsecuencia de la reabsorción tubular renal excesiva de NaCl
Función de NCCTCotransportador de sodio-cloruro sensible a las tiazidas
A qué se parece un paciente con Bartter (qué medicamente puede estar tomando)Parecido a paciente que toma furosemida
A qué se parece un paciente con Gitelman (qué medicamente puede estar tomando)Parecido a paciente que toma hidroclorotiazida
Por qué hay poliuria en acidosis tubular renal tipo 1Presencia de nefrocalcinosis impide concentración urinaria
¿Por qué hay hipercloremia en todas las ATR?Contracción de volumen extracelular