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level: Neoplasias 3

Questions and Answers List

level questions: Neoplasias 3

QuestionAnswer
¿Cuál es el punto de mayor peso en la carcinogénesis?El daño genético (mutación) no letal.
¿Qué son las "mutaciones conductoras" (driver mutations)?Alteraciones que contribuyen a la adquisición se "sellos distintivos" de un cáncer. Son vistas cómo células cancerígenas progenitoras.
¿Qué son las "mutaciones pasajeras"?Alteraciones en genes con pérdida de la función que llevan a la inestabilidad cromosómica. Hay consecuencias fenotípicas.
¿Qué se datos se encuentran al diagnóstico de un tumor?Heterogeneidad y progresión tumoral.
¿Cuáles son los "hallmarks" del cáncer (cambios fundamentales en la fisiología celular)?Evitan destrucción mediante células inmunes, evitan supresores de crecimiento, activan inmortalidad replicativa, inflamación que promueve tumoración, activan invación y metástasis, inestabilidad genómica, resisten apoptosis, disregulan energía celular, sostienen señalización proliferativa.
¿Cuál es la función de los genes BRCA 1 y 2?Reparación de lesiones de doble hélice del ADN
¿Qué tipo de cáncer provocan las mutaciones en los genes BRCA1 y 2?Carcinoma familiar de mama y ovárico, carcinomas de mama masculina, leucemia linfocítica crónica (BRCA2)
¿Cuál es el locus del gen Rb?13q14
¿Cuál es la función del gen Rb?Regula el ciclo celular, entre la mitosis y replicación de ADN (G/S1). Estimula factores de transcripción para miocitos, adipocitos, melanocitos y macrófagos.
¿Cuáles son los efectos de una mutación en el gen Rb?Predisponde a retinoblastoma, osteosarcoma, glioblastoma, cáncer de mama/vejiga/pulmón
¿Qué se ve en la siguiente imagen?Retinoblastoma
¿Qué se ve en la siguiente imagen?Retinoblastoma
¿Cuál es el locus de p53?17p13.1
¿Cuál es el "target" más común para alteraciones genéticas asociadas a tumores?p53
Las mutaciones en p53 son heredadas. Verdadero o falso.Falso. Las mutaciones son adquiridas.
¿Qué afecciones tiene el síndrome de Li-Fraumeni? ¿A la mutación de qué gen se asocia?Sarcoma, mama, leucemia, cerebro, suprarrenal. p53
¿Cuál es la función del gen p53?Reconoce ADN dañado, telomerasas acortadas e hipoxia. Previene neoplasias: activación temporal de arresto celular, induce arresto permanente al ciclo celular, desencadena apoptosis.
¿Qué factores pueden inducir mutación del gen p53?Radiación ionizante, carcinógenos, mutágenos.
¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar?Pacientes jóvenes que presentan múltiples pólipos en el colon. Algunos se malignizan.
¿Cuál es la función de la vía APC/ß-catenina?Componente de la vía de señalización de WNT, que controla el destino, adhesión y polaridad celular en el desarrollo embrionario.
¿A qué malignidades está asociada INK4a/ARF (CDKN2A)?Asociado con cáncer de vejiga, tumores de cabeza y cuello, leucemias, colangiocarcinoma
¿Para qué genes codifica INK4a/ARF (CDKN2A)?Tumores supresores p16 (bloquea fosforilación de Rb) y p14/ARF (activa vía de p53)
¿Cuál es el papel de la vía del TGF-ß?Inhibidor potente de proliferación. Regula procesos celulares al unirse a complejos de serina-treonina. Suprime c-MYC, CDK2 y ciclinas A y E.
¿A qué patologías está asociado el gen PTEN (phosphatase and tensin homologue)?Síndrome de Cowden.
¿Cuáles son las afecciones que produce el síndrome de Cowden?Neoplasias benignas en anexos cutáneos y malignos en piel, mama, endometrio y tiroides
¿Cuál es el patrón de herencia de síndrome de Cowden?Autosómico Dominante
¿Qué gen codifica PTEN?10q23
¿Qué afecciones produce la Neurofibromatosis tipo 1?Neurofibromas benignos y gliomas en el nervio óptico.
¿Qué afecciones produce la Neurofibromatosis tipo 2?Schwannomas del acústico, meningiomas esporádicos y ependimomas.
¿Cuál es la función del gen VHL?Promueve degradación de ubiquitina.
¿Qué provoca una mutación en el gen VHL?Síndrome de von Hippel-Lindau
Locus de gen VHL:3p
Locus de gen WT1:11p13
¿Qué patologías se asocian a la mutación del gen WT1?Tumor renal pediátrico de Wilms. Leucemias y cáncer de mama.
¿Qué provoca la evasión de la apoptosis (en relación al origen de neoplasias)?Desencadena desde daño al ADN hasta pérdida de adhesión a la membrana basal.
¿Qué gen regula la permeabilidad de las mitocondrias (para liberar citocromo e inducir apoptosis)?BCL2
¿Qué factores activan la vía intrínseca de la apoptosis? ¿Qué efectos tiene sobre la membrana mitocondrial?Disminución de los factores de supervivencia, estrés y daño. La membrana mitocondrial se vuelve más permeable.
¿Qué factores se encargan de la vía extrínseca de la apoptosis?1. CD95/FAS (TNF) se une a su ligando. 2. Se activa procaspasa 8 y luego se fragmenta a caspasa 8. 3. Llama a caspasa 3 y esta disgrega el ADN. 4. Se produce la muerte celular.
¿Qué factores regulan el acortamiento de las telomerasas?p53 y Rb
¿Cuál es el límite de tamaó de un tumor antes de necesitar vascularización?2mm. No pueden crecer más de esto sin estar vascularizados.
¿Cómo estimula un tumor la neoangiogénesis?Con vasos dilatados, con fugas y con conexiones anómalas.
¿Qué es necesario para conformar el émbolo tumoral?Adhesión de plaquetas.
¿Qué son los cambios cromosómicos (que provocan neoplasias)?Clonas moleculares o rearreglos que activan proto-oncogenes por translocaciones e inversiones.
¿Cuáles son los efectos de las translocaciones específicas en los tumores linfoides?Resultan en sobreexpresión de protooncogenes que cambian su patrón regulador con el gen alterado.
¿Qué es la amplificación genética?Activación de proto-oncogenes asociados con sobre-expresión de sus productos, obteniendo reduplicación de las secuencias de ADN.
¿Qué son los cambios epigenéticos?Cambios reversibles y heredados en la expresión génica, que ocurren sin mutaciones. Se asocian con sensibilidad a medicamentos o drogoresistencia.
Es el resultado de la acumulación de múltiples mutaciones, siendo antecedido por lesiones precursoras:Cáncer.
¿Qué son los agentes carcinógenos de acción directa?No requieren conversión metabólica. Sustancias para tratar neoplasias que inducen otros tumores.
¿Qué son los agentes carcinógenos de acción indirecta?Requieren metabolismo (p450) para ser activos, como hidrocarbonos policíclicos en carnes ahumadas.
¿Qué tipo de radiación UV tienen mayor riesgo de malignidad?B
¿A qué malignidades se asocia la radiación ionizante?Cáncer de piel (rayos electromagnéticos), Cáncer de pulmón (mineros), leucemia (Hiroshima y Nagasaki)
¿Qué tipo de cáncer se ve en la siguiente imagen?Carcinoma escamoso
¿Qué tipo de cáncer se ve en la siguiente imagen?Carcinoma basocelular
¿Qué tipo de cáncer se ve en la siguiente imagen?Melanoma
¿Qué patologías están asociados al virus del papiloma humano?Verrugas, condilomas y cáncer espinocelular cervical/farínego.
¿Por qué el VPH provoca cáncer?Posee proteínas oncogénicas (E6/E7), que neutralizan la función de p53 y RB. 16 y 18 son de alto riesgo.
¿Qué patologías están asociados al virus del Epstein-Barr?Linfoma de Burkitt (starry sky), linfomas B (inmunocomprometidos)
¿Qué se ve en la siguiente imagen?Infección por VPH
¿Qué se ve en la siguiente imagen?Linfoma de Burkitt (starry sky)
¿Qué se ve en la siguiente imagen?Infección por hepatitis B/C
¿Qué se ve en la siguiente imagen?Infección por hepatitis B y C
¿Qué se ve en la siguiente imagen?Linfoma de Burkitt
¿Qué es la caquexia?Pérdida progresiva de grasa y masa corporal, acompañado de debilidad, anorexia y anemia. Metabolismo basal es mayor y el apetito menor. Acción de factores solubles como citocinas.
¿Qué son los síntomas paraneoplásicos?Síntomas complejos en pacientes con cáncer, que no pueden ser explicados, secundario a la diseminación local o distante, mediante la producción de hormonas. Problemas clínicos significativos que pueden llevar a la muerte. Semejan enfermedad metastásica que complica el manejo.
¿Cuál es la manifestación inicial de una neoplasia oculta?Un síndrome paraneoplásico.
¿Cuál es la endocrinopatía más común?Síndrome de Cushing.
¿Qué porcentaje de los síndromes de Cushing son a causa de carcinoma pulmonar de células pequeñas?50%
¿Cuál es el síndrome paraneoplásico más común?Hipercalcemia
¿Qué efectos clínicos tiene la hipercalcemia?Osteólisis producida por cáncer, producción de sustancias tumorales calcémicas.
¿Qué tumores están asociados a la hipercalcemia?Mama, carcinoma escamoso de pulmón/broncogénico, riñón y ovario
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de los síndromes neuromiopáticos?Neuropatía periférica, degeneración cortical cerebelosa, polimiositis y un síndrome miasténico
¿Cuál es la causa de los síndromes neuromiopáticos?Hay anticuerpos, presumiblemente inducidos contra antígenos de células tumorales
¿Qué es la acantosis nigricans? ¿A qué se asocia?Parches negruzcos de aspecto verrugoso en la piel. Se asocia a neoplasias en el TGI superior.
¿Qué se ve en la siguiente imagen?Acantosis nigricans.
¿Qué es la "gradación" de un tumor?Nivel o grado de diferenciación de una neoplasia. (mitosis, arquitectura, alto, bajo)
¿Qué es la "etapa" de un tumor?Extensión de la diseminación. Toma en cuenta tamaño, involucro ganglionar y metástasis (TNM).
¿Cuál es la función de la IHQ en un tumor?Categorización de neoplasis malignas desdiferenciadas, determinación del sitio de origen de los tumores metastásicos, detección de moléculas que poseen significado pronóstico y terapéutico.