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level: Hiperplasia Adrenal Congênita

Questions and Answers List

level questions: Hiperplasia Adrenal Congênita

QuestionAnswer
COMO OCORRE A DOENÇA?A CRIANÇA APRESENTA DEFICIÊNCIA DE 21-HIDROXILASE ( AUTOSSÔMICA RECESSIVA ) - A DEFICIÊNCIA DA ENZIMA LEVA A PEQUENA PRODUÇÃO DE CORTISOL > RESPOSTA CENTRAL > AUMENTO DE ACTH PARA TENTAR ESTIMULAR > O ESTÍMULO MAIOR LEVA A HIPERPLASIA DA ADRENAL > AUMENTO DE PRODUÇÃO DE 17-IH-PROGESTERONA > AUMENTO DE TESTOSTERONA E ANDROSTENEDIONA
CLÍNICA FORMA CLÁSSICA1. CLÁSSICA > DEFICIÊNCIA DE 21 OH DESDE INTRAÚTERO > EXCESSO DE ANDROGÊNIOS INTRAÚTERO > VIRILIZAÇÃO DA GENITÁLIA EXTERNA > AMBIGUIDADE GENITAL VARIÁVEL; MAIS EVIDENTE EM EM MENINAS ( PRINCIPAL CAUSA DE PUB PRECOCE PERIFÉRICA ISOSSEXUAL EM MENINOS E HETEROSSEXUAL EM MENINAS ) * PODE SER APENAS VIRILIZANTE - HIPERTROFIA DE CLITÓRIS; FUSÃO LABIAL; PSEUDO-HERMAFRODITISMO *PODE SER FORMA PERDEDORA DE SAL
CLÁSSICA PERDEDORA DE SAL1. ALÉM DA VIRILIZAÇÃO 2. DEFICIÊNCIA DE MINERALOCORTICÓIDES > PODEM EVOLUIR COM CRISE ADRENAL C/ ALTERAÇÕES ELETROLÍTICAS E ACIDO-BÁSICAS IMPORTANTES 2. 75% DOS CASOS
CLÍNICA FORMA NÃO CLÁSSICA1. ASSINTOMÁTICA; MUITO PREVALEMENTE MAS POUCO DIAGNOSTICADA 2. 17 OH TEM VALOR VARIÁVEL; SE QUISER DAR DG TEM QUE FAZER PROVA COM ESTIMULAÇÃO DE ACTH
DG DA HAC1. MENINAS MAIS FÁCIL - SINAIS DESDE NASCIMENTO 2. MENINOS MAIS TARDIO PARA AMBOS - DOSAGEM DE NÍVEIS DE 17 OH PROGESTERONA QUE ESTARÃO ELEVADOS - LEMBRAR QUE FAZ PARTE DO TESTE DO PEZINHO - LEMBRAR QUE CORTICOIDE ANTENATAL PODE SUPRIMIR PRODUÇÃO DE 17OHP
TTO HAC1. POR EQUIPE MULTIPROFISSIONAL 2. ACONSELHAMENTO GENÉTICO CLÁSSICA VIRILIZANTE > SÓ GLICOCORTICOIDE ( REPOR CORTISOL - EVITAR EXCESSO DE ACTH - ACABA DIMINUINDO PRODUÇÃO EXCESSIVA DE ANDROGÊNIOS ) SE PERDEDORA DE SAL > FLUDROCORTISONA ( DEF ADH ) + NACL SE
SEGUIMENTO DAS CRIANÇAS1. MENSAL EM PRIMEIRO SEMESTRE 2. LACENTES A CADA 2/3 MESES 3. RESTO DA INFÂNCIA A CADA 04 MESES CADA CONSULTA > ELETRÓLITOS; P.A; GANHO PONDERAL; IDADE ÓSSEA ( RX DE MÃOS E PUNHOS ESQUERDOS PREFERENCIALMENTE ); AVALIAR CRESCIMENTO SE AMBIGUIDADE GENITAL > UROPEDIATRA
ESCALA DE PRADER1. INDICA OS GRAUS DE VIRILIZAÇÃO EM MENINAS PORTADORES DE HIPERPLASIA ADRENAL