Final Biología Molecular 2023
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| Por qué para la replicación se utiliza un primer/cebador de ARN? | Porque la ADN polimerasa no puede iniciar la síntesis de novo, es decir, no puede iniciar la síntesis en una molécula monocatenaria, debe haber una región bicatenaria corta que aporte un extremo 3' al cual la enzima pueda añadir nuevos nucleótidos. Los primers son sintetizados por la enzima primasa. |
| Complejo de replicación o Replisoma (Componentes) | -ADN helicasa: Corta los puentes de hidrógeno, abriendo la doble hélice de ADN. -Proteínas de unión a hebra sencilla: Proteínas que se unen a cada una de las cadenas individuales manteniendolas separadas y evitando así su reaparamiento. -ARN primasa: Sintetiza los primers, cadenas cortas de ARN complementarias de cada una de las hebras. -Topoisomerasa: Evitan el superenrrollamiento delante de cada horquilla. -ADN polimerasa: Agrega nucleótidos al primer de manera complementaria a la cadena molde, se encarga también de la lectura y corrección de prueba del ADN y lo repara. |
| Ejemplo de marcador molecular y qué son? | Los marcadores moleculares son moléculas específicas en el ADN o proteínas que se utilizan como indicadores de una condición o característica en particular. Se utilizan en la investigación biológica, la medicina y la biotecnología para identificar enfermedades, seguir la presencia de microorganismos, identificar individuos en estudios genéticos, entre otros. Son herramientas valiosas para la identificación y el seguimiento de procesos biológicos y para tomar decisiones informadas sobre la salud. Un ejemplo de marcador molecular es el gen BRCA1, que se ha asociado con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario. La presencia de mutaciones en este gen puede ser un marcador de mayor riesgo de desarrollar estos tipos de cáncer, y se puede detectar a través de pruebas genéticas. La identificación de este marcador molecular puede ayudar a las personas a tomar decisiones informadas sobre su salud y a recibir un tratamiento oportuno si es necesario. |
| Relación de la poliubiquitinización en la metafase de la mitosis. | La poliubiquitinización es un proceso que se lleva a cabo en la metafase de la mitosis. Durante la metafase, las fibras del huso se unen a los extremos de los cromosomas y los mantienen en posición para su separación en células hijas durante la anafase. La poliubiquitinización juega un papel crucial en la regulación de la dinámica de las fibras del huso y en la estabilidad de los cromosomas en la metafase. El proceso de poliubiquitinización implica la adición de moléculas de ubiquitina a proteínas específicas en los extremos de los cromosomas. Esta adición de ubiquitina actúa como un marcador para proteínas de degradación, que a su vez destruyen estas proteínas y liberan los cromosomas para su separación. La poliubiquitinización también puede influir en la dinámica de las fibras del huso, lo que permite una separación correcta de los cromosomas. En resumen, la poliubiquitinización es un proceso importante en la metafase de la mitosis que ayuda a garantizar la estabilidad y separación correcta de los cromosomas. |
| Qué son los factores de transcripción y cómo se regulan? | Los factores de transcripción son proteínas que regulan la expresión génica al unirse a secuencias específicas de ADN en el núcleo celular. La regulación de la actividad de estos factores es crucial para regular la expresión génica y, por lo tanto, el funcionamiento de la célula. Hay varias maneras en que los factores de transcripción pueden ser regulados: -Modificaciones post-traduccionales: Estas incluyen modificaciones en la estructura de la proteína, como la fosforilación, sumolisis y acetilación, que pueden afectar la capacidad del factor de transcripción para unirse al ADN. -Interacción con otras proteínas: Los factores de transcripción pueden interactuar con otras proteínas, como cofactores o proteínas de represión, que pueden aumentar o disminuir su actividad. -Regulación por señalización celular: Las señales extracelulares pueden afectar la regulación de los factores de transcripción mediante la activación o la inactivación de proteínas que interactúan con ellos. -Regulación epigenética: Modificaciones en la marcación epigenética del ADN, como la metilación y la acetilación de los histones, pueden afectar la accesibilidad del ADN a los factores de transcripción. En resumen, estos mecanismos de regulación permiten una regulación precisa de la expresión génica y, por lo tanto, el funcionamiento celular. |
| Qué son los promotores de la transcripción y cómo se regulan? | Los promotores de la transcripción son secuencias específicas de ADN que se encuentran en la región upstream de los genes y que controlan la iniciación de la transcripción. La regulación de la actividad de los promotores es crucial para regular la expresión génica y, por lo tanto, el funcionamiento de la célula. Hay varias maneras en que los promotores de la transcripción pueden ser regulados: Modificaciones epigenéticas: Modificaciones en la marcación epigenética del ADN, como la metilación y la acetilación de los histones, pueden afectar la accesibilidad del ADN a los factores de transcripción y, por lo tanto, la actividad del promoter. Interacción con factores de transcripción: Los factores de transcripción pueden unirse a los promotores de la transcripción y modificar su actividad. Por ejemplo, los factores de transcripción activos pueden aumentar la actividad del promoter, mientras que los factores de transcripción represores pueden disminuirla. Regulación por señalización celular: Las señales extracelulares pueden afectar la regulación de los factores de transcripción y, por lo tanto, la actividad de los promotores de la transcripción. Regulación por RNA: Algunos reguladores de la transcripción son moléculas de RNA en lugar de proteínas. Estos RNA reguladores pueden unirse directamente a los promotores o a los factores de transcripción y modificar su actividad. En resumen, la regulación de los promotores de la transcripción es un proceso complejo que involucra la interacción de múltiples factores y la modificación epigenética, así como la regulación por señalización celular y la regulación por RNA. Estos mecanismos de regulación permiten una regulación precisa de la expresión génica y, por lo tanto, el funcionamiento celular. |
| Qué es la modificación epigenética? | La modificación epigenética se refiere a cambios en la regulación de la expresión génica que no involucran cambios en la secuencia de ADN. En su lugar, estos cambios se realizan en la estructura de los componentes que rodean el ADN, como los histones o las proteínas de envolvimiento de ADN. Algunos ejemplos de modificaciones epigenéticas incluyen: Metilación del ADN: la adición de grupos metilo a las cadenas de ADN. La metilación del ADN a menudo se asocia con la represión de la expresión génica. Acetilación de histones: la adición de grupos acetilo a las proteínas histona que rodean el ADN. La acetilación de histones a menudo se asocia con la activación de la expresión génica. Fosforilación de histones: la adición de grupos fosfato a las proteínas histona que rodean el ADN. La fosforilación de histones puede tener efectos diferentes en la regulación de la expresión génica, dependiendo de la posición y la cantidad de grupos fosfato añadidos. Estas modificaciones epigenéticas afectan la forma en que el ADN se enrola y se organiza en el núcleo celular, lo que a su vez afecta la accesibilidad de los factores de transcripción a las secuencias reguladoras del ADN y, por lo tanto, la regulación de la expresión génica. La modificación epigenética es importante porque permite una regulación dinámica y reversible de la expresión génica y, por lo tanto, una adaptación flexible a los cambios ambientales y fisiológicos. Además, la modificación epigenética también puede ser heredada de una célula a su descendencia, lo que permite la transmisión de características de una generación a otra sin cambios en la secuencia de ADN. |
| Qué es un gen y cuáles son sus partes? | Un gen es una porción específica del ADN que codifica información para la síntesis de una proteína o para regulación génica. En otras palabras, un gen es una unidad básica de información hereditaria que controla las características y funciones de las células y organismos. Las partes principales de un gen incluyen: -Región reguladora o secuencia de control: que contiene elementos reguladores, como sitios de unión para factores de transcripción y elementos promoterios que controlan la transcripción del gen. -Secuencia codificadora: que contiene información para la síntesis de una proteína en particular. La secuencia codificadora es traducida en una secuencia de aminoácidos que forman una proteína específica. Las proteínas sintetizadas a partir de los genes son las encargadas de desempeñar múltiples funciones en el cuerpo, incluyendo el control del metabolismo, la respuesta a estímulos externos y la señalización celular. Por lo tanto, la identificación y caracterización de los genes y sus productos proteicos es fundamental para entender los procesos biológicos y para el desarrollo de terapias médicas. |
| Ciclo celular (Hasta interfase) | El ciclo celular es el proceso repetitivo que todas las células pasan para crecer y dividirse. Este proceso permite a las células mantener su material genético y replicarlo antes de dividirse en dos células hijas. El ciclo celular se divide en dos fases principales: interfase y la fase mitótica. Interfase: G1 (período de crecimiento y preparación): la célula se prepara para la replicación del ADN y se realiza la síntesis de proteínas y material genético para el siguiente ciclo. S (fase de síntesis de ADN): los cromosomas se replican, formándose dos moléculas de ADN idénticas. G2 (período de control de calidad antes de la división celular): la célula verifica que se haya completado la replicación del ADN y que esté lista para dividirse. |
| Ciclo celular desde mitosis | Fase mitótica: Profase: los cromosomas se condensan y se hacen visibles bajo el microscopio. Metafase: los cromosomas se alinean en el ecuador de la célula y se preparan para separarse. Anafase: los cromosomas homólogos se separan y se mueven hacia los polos opuestos de la célula. Telofase: las dos células hijas se forman a partir de la célula madre y el proceso de división celular se completa. Durante la profase, los filamentos de proteínas llamados microtúbulos se extienden desde los polos opuestos de la célula hacia el ecuador. En la metafase, los microtúbulos se unen a los cromosomas y los mantienen en posición para su separación. En la anafase, los microtúbulos se contraen para separar los cromosomas homólogos hacia los polos opuestos de la célula. Finalmente, en la telofase, se forma una nueva envoltura celular alrededor de cada grupo de cromosomas, dando lugar a dos células hijas idénticas. Es importante destacar que el ciclo celular está rigurosamente regulado por una serie de proteínas y factores de control que aseguran que se complete de manera ordenada y sin errores. La interrupción del ciclo celular puede llevar a enfermedades como el cáncer, por lo que es fundamental entender cómo funciona para la investigación médica y biológica. |
| Qué es la replicación del ADN? | La replicación del ADN es el proceso por el cual una molécula de ADN se copia a sí misma para producir dos moléculas idénticas. Este proceso es esencial para la vida ya que permite a las células mantener y transmitir su información genética de una generación a otra y para la división celular. La replicación del ADN se lleva a cabo en tres etapas principales: iniciación, elongación y terminación. |
| Replicación: Iniciación | La iniciación de la replicación es la primera etapa en el proceso de copiado de la molécula de ADN. Durante esta etapa, se identifican los puntos en el ADN donde comenzará la replicación y se prepara la molécula para ser copiada. El primer paso en la iniciación de la replicación es la separación de las dos hebras de la doble hélice de ADN. Esta separación es realizada por la proteína helicasa, que rompe los enlaces de hidrógeno entre las bases nitrogenadas y permite la separación de las dos hebras. A continuación, se unen proteínas iniciadoras a los puntos de inicio de la replicación. Estas proteínas, como la ORC (Complejo de Iniciación de Replicación), reconocen y unen a los puntos de inicio en el ADN. La siguiente proteína importante en la iniciación de la replicación es la primasa, una enzima que sintetiza una secuencia RNA complementaria a una de las hebras de ADN. Esta secuencia RNA se conoce como primer y es esencial para el inicio de la síntesis de la nueva molécula de ADN. Finalmente, se une la polimerasa III de ADN a la molécula para iniciar la síntesis de la nueva molécula de ADN. La polimerasa III sigue la secuencia de la molécula original y utiliza la secuencia RNA del primer como punto de inicio para sintetizar la nueva molécula de ADN complementaria. En resumen, la iniciación de la replicación es un proceso clave que permite que la molécula de ADN sea copiada de forma precisa y controlada, garantizando la transmisión de la información genética de una generación a otra y permitiendo la división celular. |
| Replicación: Elongación | La elongación en la replicación es la etapa en la que se amplía la molécula de ADN nueva mediante la adición de nuevas nucleótidos. Esta etapa sigue a la iniciación de la replicación y es crucial para garantizar que la información genética sea copiada de forma precisa y completa. En la elongación, la polimerasa III de ADN sigue la secuencia de la molécula original de ADN, añadiendo nucleótidos complementarios uno por uno. La polimerasa III se mueve en dirección a la 3' (tres prime) a la 5' (cinco prime) a lo largo de la molécula, sintetizando una nueva molécula complementaria. La elongación es un proceso continuo y sostenido, con la polimerasa III añadiendo nuevos nucleótidos a medida que se mueve por la molécula de ADN. Durante el proceso, se utiliza la energía de los enlaces de hidrógeno para mantener la integridad de la estructura de la doble hélice. Es importante destacar que la elongación no es perfecta y a veces se produce un error en la adición de los nucleótidos. Sin embargo, la replicación celular está regulada y controlada de manera que estos errores sean detectados y corregidos, garantizando la integridad de la información genética. En resumen, la elongación en la replicación es un proceso crucial en el que se amplía la molécula de ADN nueva mediante la adición de nuevos nucleótidos. Este proceso garantiza que la información genética sea copiada de forma precisa y completa y es esencial para la división celular y la transmisión de la información genética de una generación a otra. |
| Dónde está la especificidad en la traducción? | La especificidad en la traducción del ADN se encuentra en la unión de los codones en el ARN mensajero a los aminoácidos en el ribosoma. Cada codón en el ARNm específico codifica para un aminoácido específico y es reconocido por un anticodón en una molécula de ARN transferido (tRNA) que lleva el aminoácido correspondiente. Esta unión específica se logra a través de un complejo proceso de reconocimiento y unión en el ribosoma, en el que el ribosoma reconoce el codón en el ARNm y busca el tRNA correspondiente que lleve el aminoácido correcto. Esta especificidad se mantiene durante toda la traducción y permite la síntesis de proteínas correctamente codificadas. En resumen, la especificidad en la traducción del ADN se encuentra en la unión específica de los codones en el ARNm a los aminoácidos en el ribosoma, lo que permite la síntesis de proteínas correctamente codificadas. |
| Qué es el replisoma? | El replisoma es un complejo proteico que se forma durante la replicación del ADN y es responsable de replicar el material genético en una célula. Está compuesto por una serie de proteínas y enzimas que trabajan juntas para asegurar una copia precisa y eficiente del ADN durante la replicación. El replisoma se forma a partir de la unión de proteínas de la maquinaria de replicación al ADN en la doble hélice. Una vez formado, el replisoma se desplaza a lo largo de la hélice del ADN, sintetizando una copia complementaria de cada cadena. |
| Diferencias entre intrones y exones? | Los exones y los intrones son partes distintas de un gen en el ADN. Un exón es un fragmento de ADN que codifica una secuencia de aminoácidos en una proteína. Estos fragmentos son transcripcionados a ARN mensajero y posteriormente son traducidos en proteínas mediante la acción de ribosomas. Por otro lado, los intrones son fragmentos de ADN que no codifican proteínas y están intercalados entre los exones. Después de la transcripción, los intrones son eliminados y los exones se unen para formar el ARN mensajero. La presencia de intrones en un gen permite una mayor flexibilidad y complejidad en la regulación de la expresión génica. Por ejemplo, los intrones pueden ser modificados de manera tal que permitan o impidan la transcripción de un exón determinado. Además, la presencia de intrones también permite la existencia de múltiples variantes de una misma proteína a partir de un solo gen, a través de procesos como la splicing alternativo. |
| Splicing | El splicing es un proceso de edición genética que ocurre en el núcleo de la célula después de la transcripción del ADN. Durante el splicing, los intrones que se encuentran intercalados entre los exones en el ARN mensajero recién formado son cortados y eliminados, y los exones restantes se unen para formar una secuencia continua de ARN maduro. Este proceso de splicing alternativo permite que un solo gen pueda producir múltiples formas diferentes de proteínas a partir de la misma secuencia de ADN. Por ejemplo, si un gen contiene tres exones, el splicing alternativo puede unir exón 1 con exón 2 para producir una proteína diferente a la que se formaría al unir exón 2 con exón 3. El splicing es regulado por diversos factores, incluyendo proteínas y moléculas de ARN, y puede ser influenciado por múltiples mecanismos epigenéticos y ambientales. La regulación del splicing puede tener un impacto significativo en la expresión génica y en la formación de proteínas funcionales, y está implicada en numerosas enfermedades, incluyendo cáncer y trastornos neurodegenerativos. |
| CRISPR | CRISPR es una tecnología de edición genética basada en un sistema de defensa innata de los bacterias que permite a los investigadores modificar el ADN de una célula con precisión y eficacia sin precedentes. CRISPR funciona mediante la guía de una molécula de ARN con una secuencia específica a una locación deseada en el genoma, donde se unen a una enzima llamada Cas9. La Cas9, a su vez, corta el ADN en el sitio específico, lo que permite a los investigadores insertar, eliminar o cambiar secuencias de ADN. Esta tecnología ha revolucionado la investigación biológica y médica, permitiendo la modificación genética con una precisión y rapidez nunca antes vista. Sin embargo, también plantea importantes cuestiones éticas y reguladoras, ya que la edición genética podría tener consecuencias impredecibles y a largo plazo en la salud humana y en el medio ambiente. |
| ADN mitocondrial | El ADN mitocondrial es un tipo especial de ADN que se encuentra en los mitocondrios, las organelas celulares encargadas de la producción de energía en las células eucariotas. A diferencia del ADN nuclear, que se encuentra en el núcleo de la célula y es compartido por las células hijas durante la división celular, el ADN mitocondrial se transmite solo por la descendencia materna. El ADN mitocondrial es un pequeño circular y se compone de 13 genes que codifican proteínas importantes para la cadena de transporte de electrones en la mitocondria. También codifica una serie de ARN y proteínas que participan en la síntesis de proteínas y la regulación de la función mitocondrial. El ADN mitocondrial es importante porque está expuesto a una mayor cantidad de estrés oxidativo y mutaciones espontáneas que el ADN nuclear. Estas mutaciones pueden contribuir a una variedad de trastornos mitocondriales y enfermedades genéticas, incluidas enfermedades neurodegenerativas, enfermedades musculares y enfermedades del sistema nervioso central. Además, el estudio del ADN mitocondrial ha sido útil para la investigación en antropología y evolución, ya que las mutaciones en el ADN mitocondrial pueden ser utilizadas para trazar las líneas de descendencia y estudiar la relación entre las diferentes especies. |
| Qué son el ADN satelite y microsatelite? | El ADN satélite y el ADN microsatélite son tipos específicos de secuencias de ADN que se encuentran en el genoma de las células. El ADN satélite es un tipo de ADN repetitivo que se compone de grandes bloques de secuencias repetitivas de una sola base. Estos bloques se encuentran en los extremos del cromosoma y pueden ser muy grandes, hasta varios kilobases de longitud. El ADN satélite es esencialmente un tipo de "basura" genética, ya que no codifica proteínas o RNAs funcionales. El ADN microsatélite, también conocido como ADN simple repetitivo, es un tipo de secuencia repetitiva más corta, compuesta por una secuencia repetitiva de una pocas base, como 2-6. Estas secuencias se encuentran en todo el genoma y pueden ser útiles en la identificación individual y en la investigación forense. Además, los marcadores microsatélite son una herramienta valiosa para la investigación genética, especialmente en la investigación de enfermedades genéticas, debido a su alta variabilidad y polimorfismo. También son útiles para el estudio de la evolución y la identificación de especies, ya que la frecuencia y la distribución de los marcadores microsatélite pueden variar entre diferentes especies y pueden ser utilizados para trazar las líneas de descendencia y estudiar las relaciones filogenéticas. |
| Cuáles son las posibilidades de un gen para codificar una proteína? | Un gen puede codificar una proteína de varias maneras, dependiendo de la información que contenga en su secuencia de ADN y cómo sea interpretada durante la transcripción y la traducción. Aquí están algunas de las posibilidades: Codificación de una sola proteína: La mayoría de los genes codifican una sola proteína. En este caso, la información contenida en la secuencia de ADN se traduce en una sola cadena polipeptídica que se pliega para formar una proteína funcional. Codificación de múltiples proteínas: En algunos casos, un gen puede codificar más de una proteína. Esto puede ocurrir a través de la splicing alternativo del ARNm, en el que diferentes combinaciones de exones se unen para formar mensajeros ARN distintos que luego se traducen en diferentes proteínas. Codificación de proteínas y ARN no codificante: Algunos genes pueden codificar tanto proteínas como ARN no codificantes, como los ARN ribosómicos y los ARN de transferencia. No codificación de proteínas: Algunos genes no codifican proteínas, sino que se utilizan para producir ARN intermediarios, como los ARNm o los ARN interferentes. En general, la posibilidad de un gen para codificar una proteína depende de cómo se interprete su información genética durante la transcripción y la traducción, y de cómo se controlen los mecanismos de regulación genética. |
| Puntos de control del ciclo celular | El ciclo celular está regulado por varios puntos de control, también conocidos como checkpoints, que garantizan que se complete una etapa antes de pasar a la siguiente. Estos puntos de control se encuentran en varios puntos clave en el ciclo celular y están diseñados para detectar cualquier error o lesión en el ADN, y detener el ciclo celular si es necesario para evitar una división celular anormal. Los puntos de control del ciclo celular incluyen: Checkpoint de la fase G1: Antes de la síntesis de ADN, la célula evalúa si es apropiado continuar el ciclo celular. Si la célula no tiene suficientes nutrientes o si hay daño en el ADN, la célula puede detenerse en la fase G1. Checkpoint de la fase S: Durante la síntesis de ADN, los puntos de control evalúan si la replicación del ADN se ha completado correctamente y si hay algún daño en el ADN. Checkpoint de la fase G2: Antes de la mitosis, la célula evalúa si el ADN se ha replicado correctamente y si hay algún daño en el ADN. Checkpoint mitótico: Durante la mitosis, los puntos de control evalúan si las cromosomas se han separado correctamente y si hay algún daño en el ADN. Si se detecta un problema en algún momento del ciclo celular, los puntos de control pueden detener el ciclo celular y activar mecanismos de reparación del ADN o inducir la apoptosis (muerte celular programada) si el daño es irreversible. Estos puntos de control son esenciales para la salud de la célula y la integridad genética y son importantes para prevenir el cáncer y otras enfermedades relacionadas con la replicación celular anormal. |
| Cómo se produce el empaquetamiento del ADN? | El empaquetamiento del ADN se produce a través de la acción de proteínas llamadas histonas, que forman complejos con el material genético. Las histonas forman una estructura llamada nucleosoma, que consiste en una combinación de dos moléculas de cada una de las histonas H2A, H2B, H3 y H4, y una molécula de ADN doble hélice. Estos nucleosomas se apilan unos sobre otros para formar una estructura compacta y organizada, conocida como cromatina. La cromatina se condensa aún más para formar cromosomas durante la fase de metafase de la división celular. En resumen, el empaquetamiento del ADN se produce a través de la asociación de histonas con el material genético y la posterior organización de la cromatina en una estructura más compacta. |
| Cuál es la importancia de los minisatelites y los microsatelites? | Los minisatelites y los microsatelites son secuencias repetitivas de ADN que se encuentran en el genoma humano y de otros organismos. Ambos tienen diferentes aplicaciones y usos importantes en diferentes áreas de la biología y la medicina. Algunos de los usos más importantes incluyen: Identificación forense: Los microsatelites son ampliamente utilizados en la identificación forense debido a su alta variabilidad en la población humana. Esto permite comparar perfiles de ADN de una persona con muestras de ADN de un lugar de crimen para determinar si un sospechoso estuvo presente en ese lugar. Diagnóstico de enfermedades genéticas: Los microsatelites son importantes para el diagnóstico de ciertas enfermedades genéticas, como la distrofia muscular de Duchenne, donde se utilizan para detectar mutaciones en los genes implicados en la enfermedad. Análisis de parentesco: Los microsatelites son útiles en el análisis de parentesco para determinar la relación biológica entre individuos, como en los casos de adopción o inseminación artificial. Evolución: Los minisatelites y los microsatelites se utilizan para estudiar la evolución de los organismos, ya que pueden ser útiles para determinar la relación filogenética entre especies y para estudiar la diversidad genética en poblaciones. En resumen, los minisatelites y los microsatelites son importantes debido a su variabilidad y su capacidad para ser utilizados en una amplia variedad de aplicaciones, desde la identificación forense hasta el estudio de la evolución y la diversidad genética. |
| ¿Qué es la transcripción y la traducción en la síntesis de proteínas? | La transcripción y la traducción son dos etapas importantes en la síntesis de proteínas en las células. La transcripción es el proceso por el cual se copia (transcribe) el material genético del ADN a una molécula de ARN intermediario llamada ARN mensajero (ARNm). Durante la transcripción, la información genética contenida en el ADN es transferida a una molécula de ARN en un proceso catalizado por la enzima ARN polimerasa. La traducción es el proceso por el cual las células usan la información contenida en el ARNm para fabricar proteínas. Durante la traducción, los ribosomas, con la ayuda de ARN de transferencia, leen el ARNm y construyen una cadena de aminoácidos que conformarán la proteína. La combinación de la transcripción y la traducción permite que las células utilicen la información genética contenida en el ADN para sintetizar proteínas que participan en una gran variedad de funciones celulares, incluyendo el mantenimiento de la estructura celular, la regulación de procesos biológicos y la respuesta a estímulos del ambiente. |
| Cuántos genes tiene el ser humano? | 20.000 aproximadamente. |
| Cuál es la etapa más importante de la traducción? | Es difícil señalar una sola etapa como la más importante en la traducción del ADN, ya que todas las etapas son esenciales para el proceso en su totalidad. Sin embargo, se pueden destacar algunas etapas críticas: -Reconocimiento del codón de inicio: Es la primera etapa de la traducción, donde el ribosoma reconoce el codón de inicio y comienza a unirse al ARNm. -Síntesis de la cadena polipeptídica: Es la etapa principal de la traducción, donde los ribosomas utilizan la información codificada en el ARNm para sintetizar la cadena polipeptídica. -Verificación de la secuencia correcta de aminoácidos: Los ribosomas verifican continuamente la secuencia correcta de aminoácidos en la cadena polipeptídica. -Identificación y reconocimiento del codón de parada: Es la última etapa de la traducción, donde el ribosoma reconoce el codón de parada y se detiene la síntesis de la proteína. |
| Qué son los factores de transcripción inducibles? | Los factores de transcripción inducibles son proteínas que se unen a secuencias específicas de ADN y regulan la transcripción génica. Estos factores se activan en respuesta a estímulos externos, como cambios en el ambiente o señales internas, y promueven la transcripción de genes específicos. Algunos ejemplos de factores de transcripción inducibles incluyen: -Factor de transcripción de crecimiento: Regula la transcripción de genes que controlan el crecimiento celular y la división celular. -Factor de transcripción de respuesta a estrés: Regula la transcripción de genes que responden a estrés ambiental, como la hipoxia o la toxicidad. -Factor de transcripción de respuesta a hormonas: Regula la transcripción de genes que responden a hormonas específicas, como la insulina o los estrógenos. -Factor de transcripción inflamatorio: Regula la transcripción de genes que controlan la respuesta inflamatoria del cuerpo. |
| Proyecto del genoma humano | Fue un proyecto de investigación científica con el objetivo de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los 20mil genes aproximadamente del genoma humano. |
| Receptores celulares | -Receptores Ionotropicos -Receptores asociados a Proteínas G -Receptores tirosina-quinasa |
| A qué se llama region no codificante del genoma? Qué usos se le pueden atribuir? | La región no codificante del genoma se refiere a aquellas porciones del material genético que no codifican para proteínas. En otras palabras, estas regiones no contienen información que se utiliza para sintetizar proteínas, que son los componentes funcionales de la mayoría de los tejidos y organismos. A pesar de que estas regiones no codifican para proteínas, se han descubierto muchos usos importantes para ellas: -Regulación de la expresión génica: muchas de las regiones no codificantes actúan como elementos reguladores de la expresión génica, controlando cuándo y dónde se activan o desactivan los genes. -Funciones epigenéticas: algunas regiones no codificantes están involucradas en procesos epigenéticos, como la modificación de histonas y la metilación del ADN, que pueden influir en la expresión génica y en la evolución. -Protección del material genético: muchas regiones no codificantes actúan como protectores del material genético, evitando que se dañe o se altere la información codificante. -Evolución: las regiones no codificantes también pueden tener un papel importante en la evolución, ya que se acumulan mutaciones que pueden influir en la diversidad genética y en la adaptación de las especies. |
| Diferencia entre factores de transcripción comunes e inducidos? | Los factores de transcripción se dividen en dos categorías principales: comunes y inducidos. Los factores de transcripción comunes son aquellos que están presentes en la célula en todo momento y que se encargan de regular la expresión génica en un nivel basal. Estos factores de transcripción son esenciales para mantener las funciones celulares normales y para garantizar la producción de proteínas esenciales. Por otro lado, los factores de transcripción inducidos son aquellos que se producen en respuesta a un estímulo externo o a cambios en el ambiente celular. Estos factores de transcripción son responsables de activar o desactivar la producción de ARN y proteínas en una célula. Por ejemplo, en respuesta a una señal de estimulación, los factores de transcripción inducidos pueden unirse a secuencias de ADN específicas y activar la producción de proteínas relacionadas con la respuesta a la señal. |
| Diferencia entre factores de transcripción comunes e inducidos? | Los factores de transcripción se dividen en dos categorías principales: comunes y inducidos. Los factores de transcripción comunes son aquellos que están presentes en la célula en todo momento y que se encargan de regular la expresión génica en un nivel basal. Estos factores de transcripción son esenciales para mantener las funciones celulares normales y para garantizar la producción de proteínas esenciales. Por otro lado, los factores de transcripción inducidos son aquellos que se producen en respuesta a un estímulo externo o a cambios en el ambiente celular. Estos factores de transcripción son responsables de activar o desactivar la producción de ARN y proteínas en una célula. Por ejemplo, en respuesta a una señal de estimulación, los factores de transcripción inducidos pueden unirse a secuencias de ADN específicas y activar la producción de proteínas relacionadas con la respuesta a la señal. |
| Diferencia entre factores de transcripción comunes e inducidos? | Los factores de transcripción se dividen en dos categorías principales: comunes y inducidos. Los factores de transcripción comunes son aquellos que están presentes en la célula en todo momento y que se encargan de regular la expresión génica en un nivel basal. Estos factores de transcripción son esenciales para mantener las funciones celulares normales y para garantizar la producción de proteínas esenciales. Por otro lado, los factores de transcripción inducidos son aquellos que se producen en respuesta a un estímulo externo o a cambios en el ambiente celular. Estos factores de transcripción son responsables de activar o desactivar la producción de ARN y proteínas en una célula. Por ejemplo, en respuesta a una señal de estimulación, los factores de transcripción inducidos pueden unirse a secuencias de ADN específicas y activar la producción de proteínas relacionadas con la respuesta a la señal. |
| ¿Que es una hebra positiva y una hebra negativa? | En biología molecular, las hebras positiva y negativa se refieren a las dos cadenas complementarias que componen una molécula de ADN. La hebra positiva es aquella que se replica primero durante la replicación del ADN. Se llama positiva porque su sentido de lectura es en dirección 5' a 3' (del extremo 5' hacia el extremo 3') y contiene la información codificante. La hebra negativa es aquella que se replica después de la hebra positiva. Se llama negativa porque su sentido de lectura es en dirección 3' a 5' (del extremo 3' hacia el extremo 5') y es complementaria a la hebra positiva. |
| ¿Que son los marcadores moleculares? | Los marcadores moleculares son moléculas o secuencias de ADN que se utilizan para identificar, rastrear y comparar organismos, tejidos o células individuales. Estos marcadores son específicos de un organismo o de una población de organismos y pueden ser utilizados para diferenciarlos de otros organismos o poblaciones similares. Los marcadores moleculares pueden ser muy variados y pueden incluir secuencias únicas de ADN, proteínas o antígenos. Algunos ejemplos de marcadores moleculares incluyen el ADN mitocondrial, los microsatélites y los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés). Por ejemplo el gen BRCA1, en el cuál una mutación indica un mayor riesgo a padecer cáncer de mama y ovario. |
| ¿Qué es una hebra positiva y una negativa? | Son dos términos que se utilizan en el proceso de transcripción. La hebra NEGATIVA es aquella se utiliza como molde de la transcripción, esta hebra es la hebra molde y transcripta. Pero es la hebra no informativa o no codificante, también llamada hebra sentido. Es la hebra que se lee en sentido 3`-5`, por lo que la síntesis se lleva a cabo en sentido 5 ́-3 ́. La molécula de ARN nueva que se sintetiza tiene la misma secuencia que la HEBRA POSITIVA (con la única diferencia que cambia Timina por Uracilo). Es por eso que esta hebra, que es la no molde o no transcrita, se denomina así, positiva, informativa, codificante. |
| Describir qué es una mutación | Una mutación es un cambio en la secuencia nucleotídica de una región corta de un genoma. Muchas mutaciones son mutaciones puntiformes: que reemplazan un nucleótido por otro. Estas pueden ser de dos tipos: 1. TRANSICIONES: cambios purina-purina o pridimidina-pirimidina (A cambia a G, G cambia a A / C cambia a T o viceversa). 2. TRANSVERSIONES que son cambios purina-primidina o pirimidina – purina (A cambia a C, A cambia a T, G cambia a C, T cambia a A, G cambia a T...). Otras mutaciones se dan por inserción o deleción de uno o algunos pocos nucleótidos. Las mutaciones se deben a errores en la replicación del ADN o a los efectos lesivos de mutágenos(químicos o rdiación). |
| Cuáles son las causas de una mutación? | CAUSAS, se pueden producir de dos maneras: 1. Algunas son ERRORES ESPONTÁNEOS de la replicación que evaden la función de corrección de las polimerasas. Se denominan errores de apareamiento, porque son posiciones donde el nucleótido interesado no coincide, por apareamiento, con el nucleótido de la cadena parental. Si este error no se corrige, una de las moléculas producidas en la siguiente ronda de replicación llevará una versión bicatenaria, permanente, de la mutación. 2. Otras urgen porque un mutágeno ha reaccionado con el ADN parental y provoca un cambio estructural. Por lo general, esta alteración afecta a una sola cadena de la doble hélice madre. |
| Dónde se produce la traducción? Nombrar sus partes | La traducción se lleva a cabo en el citosol (lo cual requiere de que el ARNm ya maduro, salga del núcleo). Las etapas comunes de la traducción son la iniciación, elongación y terminación. Pero previamente se requiere de la activación de los aminoácidos y su transferencia a los ARNt para formar aminoacil-ARNt. En ese punto se encuentra la especificidad de la traducción. Que el ARNt reconozca al AA correspondiente. |
| Qué es un vector? | Se trata de un fragmento de ADN que se requiere para la CLONACIÓN CELULAR. La clonación celular es un proceso donde se busca amplificar una muestra génica de partida, su objetivo central es la producción de un gran número de copias de una región del ADN. Se trata de un proceso celular, se consigue gracias al empleo de la célula. Se basa en la realización de múltiples rondas de replicación catalizado por la propia polimerasa de la célula (anfitriona). Para ello, el fragmento de ADN que se quiere colar (llamado inserto) se une a otro ADN: este otro ADN ES EL VECTOR DE CLONACIÓN. La molécula resultante es el ADN RECOMBINANTE que se incorpora a la célula anfitriona donde tiene lugar la replicación. El vector es un portador, una molécula de ADN cuya misión es unirse con el fragmento de ADN que se quiere clonar para facilitar su entrada en la célula anfitriona y su replicación. En general, tiene un tamaño pequeño, fácil de aislar, se conocen sus secuencias y mapa de restricción. Es fácil de introducir a la célula y una vez allí tiene capacidad de replicación autónoma. Son ejemplos: PLÁSMIDOS (bacterianos, de levadura)- VIRUS (que infectan bacterias, bacteriófagos) – CROMOSOMAS ARTIFICIALES (derivados cromosómicos de fagos, bacterias o levaduras) – QUIMERAS (moléculas formadas combinando partes de otras de origen diferente). |
| Qué es un microsatelite? | Corresponde a una región del ADN que entra en la categoría de ADN repetitivo y no codificante. Se trata de secuencias moderadamente repetitivas que se encuentran dispersas por el genoma formando bloques de repetición en tándem. Se caracterizan por tener una unidad de repetición de menos de 7pb agrupadas en bloques de hasta 50 repeticiones, localizadas a lo largo del genoma y también por presentar una gran variabilidad entre individuos, lo cual permite utilizarnos como marcadores moleculares en medicina forense, pruebas de paternidad y diagnóstico de enfermedades moleculares. |
| Qué es un gen repetitivo? | Son secuencias de ADN de carácter repetitivo. Estas secuencias pueden ser tanto codificantes como no codificantes. Las codificantes son secuencias que corresponden a genes: presentan información necesaria para la síntesis de moléculas funcionales y forman lo que se conoce como FAMILIA GÉNICAS. Las no codificantes no tienen una función aparente. Está en investigación. |
| Qué es un polimorfismo? | Polimorfismos son variaciones en las secuencias del genoma que se presentan en la población en un porcentaje mayor a 1% (menor a ese porcentaje con mutaciones). Se puede definir al polimorfismo como la existencia simultanea de una población de genomas con distintos alelos para un locus determinado, sea este génico o no. |
| Polimorfismos: Para qué sirven y cuáles son? | Los polimorfismos genéticos son variantes en la secuencia del ADN que pueden existir en una población. Sirven como herramientas importantes en diversas áreas de la biología, como la identificación de predisposiciones a enfermedades, la evolución y la investigación forense. Algunos ejemplos de polimorfismos incluyen: -Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs): cambios en un solo nucleótido en la secuencia del ADN -Insertion/Deletion Polymorphisms (Indels): insertions o deletions de un número variable de nucleótidos en la secuencia del ADN -Repeat Sequence Polymorphisms: variaciones en el número de repeticiones de secuencias repetitivas en el ADN. En resumen, los polimorfismos genéticos son variaciones en la secuencia del ADN que pueden tener implicaciones en la salud, la evolución y otros aspectos de la biología. |
| Qué es un mapa genético? | Un mapa genético permite detectar posiciones de genes y otras características distintivas del genoma. Puede detectar las posiciones características por medio de componentes reconocibles: MARCADORES MAPA FÍSICO: se construyen directamente, localizando la posición de los marcadores en el genoma. MAPA GÉNICO: se construyen indirectamente, a partir de la herencia de los marcadores (calculando frecuencias de recombinación). |
| Endo y Exo nucleasas de restricción | Se denomina de manera general “nucleasa” a cualquier enzima que hidroliza ácidos nucleicos: tiene capacidad de escindir los enlaces fosfodiéster de la cadena polinucleotídica. Características: 1. Posición respecto a la cadena. ENDONUCLEASAS: hidrolizan enlaces entre nucleótidos internos, EXONUCLEASAS: separan nucleótidos terminales. 2. Reconocimiento de estructuras mono o bicatenarias. 3. Recnocimiento de nucleósidos específicos a través de su base nitrogenada. 4. ESPECIFICIDAD sobre todo las de restricción: el aspecto más imporante, porque pueden reconocer una secuencia corta de ADN bicatenario e hidrolizar un enlace en cada hebra, siempre en la misma posición. Cada enzima se caracteriza por su sitio o secuencia de restricción (diana). |
| Código genético | Conjuntos de pautas que rigen la transferencia de la información contenida en el ARNm para la síntesis de proteínas. Características: - Los codones del código son tripletes: para poder codificar los 20 aá es necesario que cada uno esté especificado por una secuencia de 3 nucleótidos denominado triplete o codón. - Los tripletes no se acoplan: Nunca compartes nucleótidos, no se solapan. - La lectura compienza en un nucleótido y aunque sean posible tres marcos de lecturas, solo uno es válido. - DEGENERACIÓN: hace referencia al hecho de que cada aá está codificado por más de un codón, a los codones que codifican para un mismo aá se los llama sinónimos. Esto no significa que sea uniforme, sino que cada aá está codificado por un número distinto de codones (algunos pueden estar codificados por 3, otros por 5 y otros por uno solo). |
| Elementos reguladores Cis y Trans | El control de acción en cis: afecta únicamente la expresión de genes presentes en la misma molécula. Los factores de acción en trans: intervienen en la expresión de genes localizados en otros cromosomas, en distinta molécula del ADN del cual se encuentran. |
| Dogma central de la biología molecular | El término de “dogma central” fue propuesto por Francis Crick, para describir el flujo de la información genética y la utilización de dicha información por la célula. Esto hace referencia a cómo se transmite la información contenida en la secuencia del ADN a las células hijas y a la descendencia por medio del proceso de transcripción y cómo esa información es usada para la síntesis de moléculas funcionales por medio de la transcripción y traducción. |
| Palíndromo | Se define como palíndromo a aquella región del ADN que tiene la misma secuencia en ambas hebras. Se dice que es palindrómica cuando la secuencia de una hebra, leída de izquierda a derecha, es igual que la de la otra hebra, leída de derecha a izquierda. |
| Telomerasa | Es una enzima que interviene en el final de la replicación, evitando así el acortamiento de las moléculas de ADN. Este acortamiento se puede dar por dos razones: - El extremo 3` de la cadena retrasada podría no ser copiado, porque no se puede cebar el fragmento de Okazaki final, ya que la posición del sitio de cebado está más allá del final de la molécula. De esta manera la copia de la cadena retrasada es incompleta porque no se fabrica el último fragmento. Esto sucede ya que los cebadores de los fragmentos se sintetizan en posiciones que se encuentran a alrededor de 200 pb del extremo 3`de la cadena retrasada. Si un fragmento comienza en una posición localizada a menos de eso, no habrá cabida para otro cebador y no se copia el segmento restante. - Si el cebador para el último fragmento está ubicado en el extremo 3`de la cadena, de todos modos habrá acortamiento porque este cebador de ARN no puede ser convertido en ADN, porque eso exige extender otro fragmento ubicado más allá del extremo de la cadena retrasada. |
| Genes supresores de tumores | Son genes cuya inactivación producen un aumento en la proliferación celular, lo cual puede determinar el desarrollo de cáncer. Ejemplos: -P53. Cuando está presente en condiciones normales: determina la expresión de genes que inducen la detención del ciclo celular. Cuando está mutado: pierde función, no detiene el ciclo y hay una proliferación incontrolada y un aumento de inestabilidad genómica por el mayor desarrollo de mutaciones, ya que P23 interviene principalmente ante el ADN dañado. |
| Oncogenes | Forma mutada de un gen normal (protooncogén) que puede causar cáncer como consecuencia de ganancia de función de la proteína expresada por el gen. Por ejemplo: la ciclina D, se expresa en respuesta a factores de crecimiento y determina la progresión por el ciclo celular. Si una de las fases de transducción de señales está afectada se puede generar una ganancia de función, se expresa siempre y siempre hay proliferación. |
| Cuántos genes posee un ser humano? | 20.000 aproximadamente. |
| Qué es UTR? | UTR en biología molecular significa "Región No Codificante Terminal" o "Terminal No Traducida". Se refiere a las regiones en los extremos de los genes en una molécula de ADN que no codifican proteínas y están situadas antes de la secuencia codificante (el exón) y después de la secuencia de detención de la traducción (el intrón). Estas regiones incluyen secuencias que pueden actuar como elementos reguladores en la expresión génica, es decir, controlan cuándo y cuánto se produce la proteína codificada por un gen en particular. |
| Cómo se llama la replicación como proceso de in vitro? | La replicación in vitro se refiere a la replicación de moléculas de ADN fuera del organismo, en un entorno artificial, como una reacción química en un tubo de ensayo. Este proceso se utiliza comúnmente en la biología molecular para amplificar o replicar una región específica de ADN de interés. Algunos de los métodos más comunes de replicación in vitro son la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) y la clonación molecular. |
| Factor de transcripción inducible por una hormona | Un factor de transcripción inducible por una hormona es una proteína que se activa o se une a un elemento regulador en el ADN en respuesta a la presencia de una hormona específica. Estos factores de transcripción trabajan en conjunto con la polimerasa del ARN para controlar la transcripción y, por lo tanto, la expresión génica. Por ejemplo: un factor de transcripción inducible por una hormona es el factor de transcripción de la hormona adrenocorticotropa (ACTH), que se activa en presencia de la hormona ACTH y une a elementos reguladores en el ADN, regulando la transcripción de genes que controlan la producción y secreción de cortisol, una hormona esteroidea producida por la glándula suprarrenal. Este mecanismo permite a las células responder a los cambios en los niveles de ACTH y regular la expresión génica en consecuencia, lo que es importante para la respuesta al estrés y la homeostasis del cuerpo. |
| Traducción de señales, ejemplos | La traducción de señales es un proceso por el cual las señales externas o internas son convertidas en una respuesta celular específica. Hay muchos ejemplos de traducción de señales en biología: -Señalización hormonal: La hormona se une a su receptor en la superficie celular, lo que activa una cascada de señales intracelulares que finalmente lleva a una respuesta celular específica. -Señalización nerviosa: Un impulso nervioso viaja a lo largo de una neurona, lo que activa la liberación de neurotransmisores que unen a receptores en la membrana celular y activan una respuesta celular. -Señalización por receptores tirosina-quinasa: Un ligando se une a su receptor en la superficie celular, lo que activa una cascada de señales intracelulares que implica la fosforilación de proteínas y finalmente lleva a una respuesta celular. -Señalización por receptores de proteína G: Un ligando se une a su receptor en la superficie celular, lo que activa una proteína intracelular G que actúa como una cascada de señales intracelulares y finalmente lleva a una respuesta celular. |
| Familias mutagenicas y ejemplos | Las familias mutagénicas son grupos de proteínas que comparten características estructurales y funcionales similares y que están implicadas en el control de la mutagenicidad celular. Algunos ejemplos de familias mutagénicas incluyen: -Proteínas de reparación del ADN: Estas proteínas, como la ligasa IV y la proteína XRCC4, están implicadas en la reparación de lesiones en el ADN y ayudan a prevenir la mutagenicidad celular. -Proteínas de regulación de la replicación del ADN: Estas proteínas, como la proteína p53, están implicadas en el control de la replicación del ADN y ayudan a prevenir la formación de errores durante la replicación. -Proteínas de regulación de la apoptosis: Estas proteínas, como la proteína Bcl-2, están implicadas en la regulación de la apoptosis y ayudan a prevenir la acumulación de células dañadas. |
| Diferencias ADN y ARN | Diferencias: -Bases nitrogenadas: El ADN tiene (T) Timina, mientras que el ARN tiene (U) Uracilo en su lugar. -Longitud de la cadena: El ADN es una molécula de doble hélice. La longitud de la molécula de ADN puede ser muy larga y se mide en pares de bases. Por otro lado, el ARN es una molécula lineal y su longitud suele ser mucho más corta que la del ADN. -Función: El ADN es la molécula que contiene la información genética y es esencial para la síntesis de proteínas, mientras que el ARN es un intermediario clave en la transmisión de información del ADN a las proteínas. -Composición química: El ADN tiene como pentosa a la desoxirribosa mientras que el ARN tiene a la ribosa. |
| Qué es la familia multigenica? | Se refiere a un grupo de genes relacionados en cuanto a función o expresión. Por ejemplo, una familia multigénica de proteínas puede incluir proteínas que se unen a una misma proteína o molécula para llevar a cabo una función específica. En genética, una familia multigénica puede referirse a un grupo de genes que codifican para proteínas relacionadas o que tienen un patrón similar de expresión en células o tejidos específicos. En general, una familia multigénica es un grupo de genes que comparten características similares y pueden trabajar juntos para desempeñar una función específica en un organismo. |
| Donde está la especificidad en la traducción? | La especificidad en la traducción se encuentra en el codón-anticodón. Los codones son secuencias de tres nucleótidos en el ARN mensajero que codifican un aminoácido específico, mientras que los anticodones son secuencias complementarias en el ARN transportador que se unen a los codones. La especificidad en la traducción se produce cuando cada anticodón se une únicamente a un codón específico y no a cualquier otro. Esta especificidad es posible debido a la formación de complementariedad entre el codón y el anticodón, lo que permite la unión estable y específica entre ellos. Esta unión asegura que cada aminoácido sea incorporado en su lugar correcto en la cadena polipeptídica y que se forme una proteína funcional y estructuralmente correcta. |
| Qué hace la ADN polimerasa 1? | Cambia el ARN de los primers por ADN. |
| Cómo es un cebador? Cómo funciona? Por qué es de ARN y no de ADN? | Un cebador es una molécula corta de ARN que se utiliza para iniciar la replicación del ADN. La replicación del ADN requiere la síntesis de una nueva cadena complementaria a partir de la cadena original, y el cebador proporciona un punto de partida para este proceso. El cebador se une a la cadena de ADN a replicar y proporciona un sitio para que la enzima polimerasa del ADN pueda comenzar a sintetizar la nueva cadena complementaria. La polimerasa del ADN sigue la estructura de la cadena original y utiliza nucleótidos de ARN como moldes para sintetizar la nueva cadena. El cebador es de ARN y no de ADN porque el ARN es más fácil de sintetizar que el ADN y puede proporcionar una estructura temporal para el inicio de la replicación del ADN. Una vez que se ha sintetizado el cebador de ARN, la polimerasa del ADN lo utiliza como un punto de partida para la síntesis de la nueva cadena de ADN complementaria. |
| Qué parte del gen se transcribe? | La parte del gen que se transcribe es el ADN que codifica para un ARN mensajero (mRNA), es decir, aquella que contiene la información necesaria para la síntesis de proteínas. La transcripción es el proceso por el cual se copia la información del ADN a un ARN intermedio. Durante la transcripción, la información codificada en el ADN se transfiere al mRNA, que luego es transportado fuera del núcleo celular y utilizado para la síntesis de proteínas. Básicamente la región estructural del gen es la que se transcribe. Pero solo los exones se traducen. |
| Elementos reguladores Cis y Trans | -Elementos reguladores cis: Son aquellos que se encuentran en el mismo cromosoma que el gen que regulan y afectan su expresión. Estos elementos incluyen secuencias de ADN como enhancers, silenciadores, y responsables de la metilación del ADN. -Elementos reguladores trans: Son aquellos que se encuentran en diferentes cromosomas y que afectan la expresión de los genes a través de mecanismos como la unión de proteínas reguladoras al ADN o la regulación de la actividad de la ARN polimerasa. |
| Locus: Definición | El término "locus" se refiere a la posición de un gen en un cromosoma. Cada gen se encuentra en un lugar específico en el genoma y se denomina "locus" del gen. La información genética en un locus específico puede variar entre individuos, lo que resulta en diferencias en la apariencia, la función y la susceptibilidad a enfermedades. |
| Cariotipo | Un cariotipo es una representación gráfica de los cromosomas de un ser vivo. Se realiza a partir de una preparación de células en división y permite visualizar la cantidad y la estructura de los cromosomas. El cariotipo normal de un ser humano tiene 46 cromosomas, organizados en parejas en un total de 23 pares. Cada par de cromosomas contiene información genética similar y cada individuo recibe un cromosoma de cada padre. |
| Componentes de la transcripción | Los componentes de la transcripción son: -ADN: El material genético que contiene la información necesaria para la síntesis de proteínas. -ARN polimerasa: La enzima que realiza la transcripción, copiando la información del ADN al ARN. -Promotor: Una secuencia específica de ADN que indica dónde comienza la transcripción. - Región templado: La región del ADN que se transcribe. -ARN intermediario: El ARN que se sintetiza durante la transcripción y que contiene la información codificada del ADN. -Secuencias de control: Secuencias específicas de ADN que regulan la transcripción y pueden aumentar o disminuir la cantidad de mRNA producido. -Cajas TATA: Secuencias específicas de ADN que se encuentran cerca del inicio del gen y que ayudan a la ARN polimerasa a encontrar y reconocer el sitio de inicio de la transcripción. |
| A qué se refiere continuo y descontinuo en la replicación? | La replicación del ADN se refiere al proceso por el cual una molécula de ADN se divide en dos moléculas hijas idénticas. En la replicación continua, la molécula de ADN es replicada de forma ininterrumpida a lo largo de todo su largo. La replicación continua es típica de las bacterias, que tienen una sola cadena de ADN. En la replicación descontinua, la molécula de ADN se divide en fragmentos más pequeños que son replicados de forma independiente y luego se ensamblan para formar dos moléculas hijas completas. La replicación descontinua es típica de los organismos eucariotas, incluidos los seres humanos, que tienen cromosomas multicatenarios. |
| Etapas de la replicación---------------------------- | 1.Preparación: En esta etapa, las enzimas se unen a la molécula de ADN para preparar la replicación. La primera enzima en unirse es la helicasa, que desenrolla la doble hélice del ADN para exponer los nucleótidos individuales. La helicasa es seguida por la primasa, que sintetiza una cadena de ARN primario. La cadena de ARN primario es necesaria para que la replicasa se una a la molécula de ADN. 2.Iniciación: En esta etapa, la ADN polimerasa se une a la molécula de ADN y se prepara para iniciar la replicación. La ADN polimerasa utiliza la cadena de ARN primario como una guía para localizar el punto de inicio de la replicación. La ADN pol también se asocia con otras enzimas, como la topoisomerasa y la ligasa, para preparar la replicación. 3.Elongación: En esta etapa, la ADN pol sintetiza dos cadenas complementarias de ADN a partir de la molécula de ADN parental. La replicasa sintetiza primero una cadena de ADN, que es complementaria a la cadena original. La replicasa luego utiliza la cadena original como una plantilla para sintetizar la segunda cadena de ADN. La replicación se produce en ambos extremos de la molécula de ADN, formando dos replicones que avanzan en direcciones opuestas. 4.Terminación: En esta etapa, la replicación se detiene en el punto adecuado y las dos cadenas nuevas se separan para formar dos moléculas hijas idénticas. La terminación de la replicación se lleva a cabo por la acción de enzimas específicas, como la helicasa y la primasa. Estas enzimas desenrollan la doble hélice y detienen la replicación. Finalmente, las dos moléculas hijas se separan y se unen a proteínas para formar cromosomas estables. |
| Genoma codificante y no codificante | El genoma codificante es la parte del genoma que contiene información genética que se traduce en proteínas funcionales. Estos son los genes, que son secuencias de ADN que se transcriben a ARN mensajero (mRNA) y se traducen posteriormente en proteínas. Por otro lado, el genoma no codificante es la parte del genoma que no se traduce en proteínas, pero que cumple una serie de funciones importantes, como regular la expresión génica y proteger el ADN. Esta incluye secuencias de ADN no codificante, como intrones, regiones reguladoras y elementos de control de la expresión génica. Es importante destacar que el genoma no codificante es igual de importante que el genoma codificante para la función celular y el desarrollo de la organismo, ya que regula y controla la expresión génica y mantiene la integridad del ADN. |
| Variabilidad genética | La variabilidad genética es la variedad de genotipos y fenotipos presentes en una población o en una especie. Esta variabilidad es el resultado de mecanismos de mutación, recombinación y selección natural, que actúan sobre el ADN y generan diferencias en la información genética de los individuos. La variabilidad genética es fundamental para la evolución, ya que permite la adaptación de las especies a diferentes ambientes y presiones seleccionadas. Además, la variabilidad genética también |
| Función del codón de terminación | El codón de terminación, también conocido como codón stop, es una secuencia de tres nucleótidos en el ARN mensajero (mRNA) que indica el final de la síntesis de proteínas. Cuando la enzima llamada ribosoma encuentra un codón de terminación en el mRNA, detiene la síntesis de la proteína y libera la proteína recién sintetizada. Los codones de terminación son codones específicos, como UAA, UAG y UGA, que no codifican para ningún aminoácido, sino que indican el final de la traducción. La presencia de codones de terminación es esencial para la regulación de la síntesis de proteínas y para garantizar que las proteínas se sinteticen de manera correcta y terminen en la forma correcta. En resumen, la función del codón de terminación es indicar el final de la síntesis de proteínas y garantizar que las proteínas se sinteticen de manera correcta y completa. |
| Diferencias entre traducción y transcripción | La transcripción es el proceso de copiar información genética del ADN a un ARN intermedio llamado ARN mensajero (mRNA). Durante la transcripción, una enzima llamada ARN polimerasa se desplaza a lo largo del ADN y copia la secuencia de un gen en una molécula de mRNA. Por otro lado, la traducción es el proceso de sintetizar una proteína a partir de la información codificada en el ARN mensajero. Durante la traducción, una enzima llamada ribosoma lee la información codificada en el mRNA y sintetiza una proteína a partir de los aminoácidos unidos por enlaces peptídicos. En resumen, la transcripción es el proceso de copiar información genética del ADN a un ARN intermedio, mientras que la traducción es el proceso de sintetizar una proteína a partir de la información codificada en el ARN. Ambas son esenciales para la síntesis de proteínas y para el funcionamiento celular. |
| Qué es un Cistrón? | Es una secuencia de ARNm que codifica una molécula de polipéptido. |
| Procesos de maduración de ADN | Los procesos de maduración del ADN son una serie de reacciones biológicas que tienen lugar en las células para replicar y madurar el material genético. Estos procesos incluyen: -Replicación: duplicación de la molécula de ADN para que cada célula hija tenga una copia idéntica del material genético. -Transcripción: producción de una molécula intermedia llamada ARN, a partir del ADN. -Traducción: conversión de la información del ARN en proteínas, que son las moléculas responsables de llevar a cabo las funciones celulares. Estos procesos son cruciales para la reproducción celular, la herencia genética y la expresión génica. |
| Diferencias de replicación entre eucariotas y procariotas | Procariotas: -El ADN se replica de forma bidireccional en un solo orión, lo que significa que se inicia en un punto único y se extiende en ambas direcciones. -La replicación es semi-discontinua, lo que significa que los dos extremos de la hélice de ADN se replican de forma separada y se unen después de completarse. -La replicación es controlada por una sola proteína, la helicasa, que se encarga de romper las interacciones de Hidrógeno entre las dos hélices de ADN. Eucariotas: -El ADN se replica de forma bidireccional en varios oriones, lo que significa que se inician varios puntos de replicación en el cromosoma. -La replicación es continua, lo que significa que las dos hélices de ADN se replican de forma simultánea sin interrupciones. -La replicación es controlada por un complejo de proteínas, incluyendo helicasas, polimerasas y otros factores de replicación. |
| Reparación del genoma | REPARACIÓN DE ADN 1. Mecanismo de lectura y corrección de prueba: corrige errores a medida que la ADN polimerasa los comete. 2. Mecanismo de reparación de apareamientos incorrectos: efectúa un recorrido del ADN luego de su síntesis y corrige cualquier apareamiento de bases incorrecto. 3. Mecanismo de reparación por escisión: elimina las bases anormales formadas por daño químico durante la vida de la célula, por ej por radiaciones de alta energía, etc |
| Qué son los fragmentos de Okazaki? | Durante la replicación de ADN, se conocen como fragmentos de Okazaki a las cadenas cortas de ADN recién sintetizadas en la hebra discontinua. Estos se sintetizan en dirección 5'→3' a partir de cebadores de ARN que después son eliminados. Los fragmentos de Okazaki se unen entre sí mediante la ADN ligasa completando la nueva cadena. |
| Diferencia entre burbuja y horquilla de replicación? | Una horquilla de replicación es una estructura formada durante la replicación del ADN en la que los extremos de las dos hélices complementarias de ADN se separan y se mantienen juntos por una enzima llamada helicasa. La horquilla de replicación es esencial para la replicación del ADN, ya que permite a las enzimas polimerasas sintetizar nuevos fragmentos de ADN a partir de las hélices complementarias. Por otro lado, una burbuja de replicación es una región en la que se produce la replicación del ADN. La burbuja de replicación se forma a partir de la horquilla de replicación y se expande a medida que las enzimas polimerasas sintetizan nuevos fragmentos de ADN. La burbuja de replicación puede ser considerada como un "centro activo" de la replicación del ADN, en el que se encuentran todas las enzimas y componentes necesarios para el proceso de replicación. |
| Función de un factor de transcripción | Los factores de transcripción son proteínas que juegan un papel clave en la regulación de la expresión génica. Su función principal es controlar la producción de ARN a partir del ADN. Los factores de transcripción se unen a las secuencias específicas de ADN en los reguladores de la expresión génica, que son regiones del ADN que controlan la producción de ARN. La unión de los factores de transcripción a estas secuencias específicas activa o desactiva la producción de ARN. |
| Diferencia entre factores de transcripción comunes e inducidos? | Los factores de transcripción se dividen en dos categorías principales: comunes y inducidos. Los factores de transcripción comunes son aquellos que están presentes en la célula en todo momento y que se encargan de regular la expresión génica en un nivel basal. Estos factores de transcripción son esenciales para mantener las funciones celulares normales y para garantizar la producción de proteínas esenciales. Por otro lado, los factores de transcripción inducidos son aquellos que se producen en respuesta a un estímulo externo o a cambios en el ambiente celular. Estos factores de transcripción son responsables de activar o desactivar la producción de ARN y proteínas en una célula. Por ejemplo, en respuesta a una señal de estimulación, los factores de transcripción inducidos pueden unirse a secuencias de ADN específicas y activar la producción de proteínas relacionadas con la respuesta a la señal. |