Casos clínicos - Genética
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61 preguntas
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| Gen afectado en la Incontinentia Pigmenti | IKBKG (NEMO) |
| Proteína afectada en el Síndrome de Rett | Proteína 2 de unión a metil-CpG |
| Proteína afectada en el Sx. de Angelman | Ligasa de Ubiquitina E3A |
| Proteína afectada en el Sx. de Prader-Willi | Polipéptido N de ribonucleoproteína nuclear pequeña |
| Proteína afectada en el Síndrome de DiGeorge | Proteína T-Box |
| Proteína afectada en el Sx. de X Frágil | Proteína de retraso mental del cromosoma X frágil |
| Proteína afectada en la Hemofilia A | Factor VIII de coagulación |
| Proteína afectada en la Hiperplasia Suprarrenal Congénita Clásica | Enzima 21-Hidroxilasa |
| Proteína afectada en la Galactosemia clásica | Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa |
| Proteína afectada en la Fenilcetonuria clásica | Enzima Fenilalanina Hidroxilasa (PAH) |
| Proteína afectada en la Fibrosis Quística | Regulador de Conductancia transmembrana de la Fibrosis Quística |
| Proteína afectada en la Neurofibromatosis tipo 1 | Neurofibromina |
| Proteína afectada en el Sx. de Marfan | Fibrilina 1 |
| Proteína afectada en la acondroplasia | Receptor del Factor de Crecimiento de Fibroblastos 3 |
| Tipo de herencia de la Acondroplasia | Autosómica Dominante |
| Manifestaciones en las extremidades (acondroplasia) | Extremidades cortas, , huesos tubulares cortos, ensanchamiento metafisiario, mano corta en tridente, falanges proximales y medias cortas, extensión incompleta del codo |
| Manifestaciones en la pelvis (acondroplasia) | Alas ilíacas pequeñas, escotaduras ciáticas mayores estrechas, isquión y pubis cortos y anchos, techo acetabular aplanado, sacro estrecho y horizontal |
| Manifestaciones en la columna vertebral (Acondroplasia) | Cuerpos vertebrales pequeños, pedículos cortos, estrechamiento de distancia interpedicular lumbar, hiperlordosis lumbar, cifosis dorsolumbar, inestabilidad atlantoaxoidea |
| Manifestaciones Craneofaciales (acondroplasia) | Macrocefalia, base craneal corta, puente nasal deprimido, hipoplasia medio-facial, frente prominente, vías nasales estrechas, cierre esfenoccipital precoz |
| Mecanismo de la Acondroplasia | Ganancia de Función |
| Talla en la edad adulta (Acondroplasia) | M: 124 +-5.9 H: 131+-5.6 |
| Locus del gen FMR1 | Xq27.3 |
| Locus del gen HTT | 4p16.3 |
| Locus del gen TBX1 | 22q11.21 |
| Locus del gen UBE3A | 15q11-q13 (AS) |
| Locus del gen SNRPN | 15q11-q13 (PWS) |
| Locus del gen DMD | Xp21.1 |
| Locus del gen FGFR3 | 4p16.3 |
| Locus del gen FBN1 | 15q21.1 |
| Locus del gen NF1 | 17q11.2 |
| Locus del gen rLDL | 19p13.2 |
| Locus del gen CFTR | 7q31-32 |
| Locus del gen PAH | 12q23.2 |
| Locus del gen GALT | 9p13.3 |
| Locus del gen CYP21A2 | 6p21.3 |
| Locus del gen F8 | Xq28.3 |
| Cariotipo del Sx. de Down | 47XY+21 / 47XX+21 |
| Cariotipo del Sx. de Edwards | 47XY+18 / 47XX+18 |
| Cariotipo del Sx. de Patau | 47XY+13 / 47XX+13 |
| Genes y locus afectados en Sx. Wolf-Hirschhorn | 4p16.3 LETM1, MSX1, y WHSC1 |
| Afección del Sx. de Cri du Chat | Deleción 5p |